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小儿铜缺乏症综合征这个疾病是由于各种原因导致铜的缺乏，从而发生的营养缺乏性病征。我国较为少见。此病严重的可引起血管弹性减弱、心肌变性而危及生命，导致死亡。

要想知道小儿铜缺乏症综合征和哪些疾病鉴别诊断，需要知道此病本身的特点，诊断此病的诊断依据。

小儿铜缺乏综合征有以下特点：

首先看临床表现有以下几方面：1.头发皮肤特点，头发色素减失、卷曲、易断，皮肤苍白、干厚。2.生长发育停滞，视力减退，进行性智力减退。3.出现厌食、贫血，一过性黄疸，易感染，昏睡，癫痫样发作。

再看一下此病辅助检查特点：1.血清和尿铜值低，血清铜蓝蛋白低或测不出。2.头发在显微镜检查，可见卷发、串珠形发、结节性脆发。3.X线检查，长骨提示骨骺部向外伸展，头颅顶骨部多缝间骨。4.脑动脉造影显示动脉扭曲。5.血常规检查有贫血及白细胞减少。

根据以上特点，小儿铜缺乏症综合征需要与以下疾病相鉴别。

　第一，坏血病：由于铜缺乏出现骨骼部分改变，这与胶原合成缺陷有关。坏血病也可导致异常胶原，出现骨的病变。但是坏血病有异常出血的表现，是维生素C缺乏造成，铜含量是正常的。

第二，与血液系统疾病鉴别，因为有白细胞减少，中性粒细胞下降，贫血，因此应该与血液病方面相鉴别，可以做骨穿除外，骨骼的放射学特殊的改变提示矿物质供给障碍，这时候应考虑铜缺乏，进一步查血清铜和铜蓝蛋白。

第三，与内分泌疾病相鉴别，如果孩子出现生长发育停止，应进一步查生长激素和甲状腺素，明确原因。

第四，遗传代谢性疾病，患儿疾病呈进行性加重，出现智力低下，甚至抽搐，等多系统受累，应注意此病。