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小儿贫血中按照红细胞的形态大小可以分为正细胞，小细胞，大细胞。巨幼红细胞性贫血就是属于大细胞性贫血，是一种营养缺乏性疾病，但也可能是遗传性、代谢障碍性疾病。

巨幼红细胞性贫血主要原因是由叶酸或维生素B 12 缺乏或吸收障碍引起的。

此病患者的主要表现有以下几方面，一、为贫血的相关症状：如乏力、头晕、目眩、容易疲倦、认知能力下降、心悸、呼吸急促等。二、消化系统症状：如厌食、拒食、偏食、腹泻、腹胀等。三、神经系统症状：如对称性手足麻木、共济失调或步态不稳。锥体外系征象，如肌张力增加、肌强直、构音障碍、不宁腿综合征、视力下降等。四、维生素B 12 缺乏对可引起舌炎，此舌炎又称‘’牛肉舌‘’，表现为局部疼痛、肿胀、压痛、舌面无苔、舌质绛红、舌乳头萎缩或消失。叶酸缺乏可引起口腔溃疡。

巨幼红细胞性贫血的治疗以祛除引起的病因，积极补充叶酸和维生素B 12 为主。在治疗过程中需要特别注意以下情况：1、如果经治疗，治疗效果不理想时，有可能是合并缺铁，应补充铁剂；2、严重贫血患者在补充治疗后，可能发生低钾，需要及时补钾。3、治疗到血红蛋白正常，症状完全消失，方可停药。

该病经正规治疗，一般是可以治愈的，大多患者预后良好。但是如果因维生素B 12 缺乏导致患儿出现神经系统损伤的，恢复比较缓慢。