健康知识库

成骨不全症，又称脆骨病，这样的宝宝又称瓷娃娃,。这是一种非常罕见遗传性骨疾病，无男女差别。那么成骨不全这个疾病有哪些临床表现呢？

第一、反复骨折，即使很轻微的损伤也可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折或反复多发性骨折。有部分“瓷娃娃”在出生时即有多处骨折，在没有确诊为此病时，家属往往错怪医护人员接生时造成骨折，临床上引起不少医疗纠纷。此病骨折特点大多为青枝型，移位比较少，疼痛轻（有的孩子就不哭闹），愈合快（没发现骨折就愈合了），因为骨膜发育不良，骨折依靠骨膜下成骨完成愈合，容易造成畸形连接，肢体常弯曲或成角。畸形的链接又进一步影响了患儿骨的长度。骨折部位好发生在长骨及肋骨。随着时间的迁移，青春期过后，骨折次数越来越少。?

第二、蓝色巩膜，由于巩膜呈半透明状，于是其下方的蓝色的脉络膜透露出来呈现蓝色巩膜。

第三、牙齿改变，牙质发育不好，牙齿呈黄色或蓝灰色，切齿变薄，切缘有缺损，易出现龋齿并且早期发生脱落。不论乳牙还是恒牙均可受累。

第四、关节过度松弛，由于关节固定差造成关节松弛。尤其是腕及踝关节过度松弛。还可以有膝外翻、平足。出现习惯性肩关节脱位及桡骨头脱位等。

第五、由于胶原组织有缺陷，出现肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。

第六、出现特殊的体型，比如脊柱侧凸，骨盆扁平，身材矮小。