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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 （G-6-PD）

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是一种X性染色体不完全显性遗传性红细胞酶缺陷病。患者在某些因素（氧化性药物或摄食蚕豆）诱发下容易发生急性溶血性贫血和高胆红素血症。90%的G-6-PD缺乏症新生儿出现不同程度黄疸，多于生后第2~3天开始出现，生后第5天达黄疸高峰，50%呈新生儿高胆红素血症，其中1/4呈重度高胆红素血症，可导致胆红素脑病（即核黄疸）而后遗症智力低下。开展新生儿G-6-PD缺乏症筛查可对本病进行早期诊断和防治。



G-6-PD的临床类型

1、新生儿黄疸：新生儿G-6-PD缺乏患儿中华约有50%发生高胆红素血症。大多数新生儿出生时无特殊，出生2~3天后开始出现黄疸，黄疸进展快，5天左右达高峰，多呈现中~重度黄疸，肝胆可肿大或不肿大，贫血不重，与黄疸程度不相平衡，这可能与新生儿还原性谷胱甘肽过氧化氢酶活力较低及肝脏解毒功能不足有关。黄疸的出现可无任何诱因，或仅轻微感染，或缺氧、代谢障碍（低血糖、酸中毒）等，严重者病情迅速恶化，可导致核黄疸而后遗脑性瘫痪。

2、蚕豆病：蚕豆病是由于进食干、鲜蚕豆或蚕豆制品（粉丝、豆腐、酱油）之后引起的急性溶血性贫血，乳母吃蚕豆，婴儿吸吮其乳亦可发病。本病可发生于任何年龄，以10岁以下小儿为多见，大多发生于蚕豆成熟季节，一般在食蚕豆或制品后数小时至数天后（大多在1~2天内）发生急性溶血，食蚕豆至发病的潜伏期愈短，症状愈重。主要表现为急性血管内溶血，轻者仅有轻度溶血，不伴有黄疸和血红蛋白尿，重者可在短期内出现溶血危象，表现为迅速贫血，或伴黄疸及血红蛋白尿，由于红细胞大量溶解时其分解产物对机体的作用，常出现畏寒、发热、恶心、呕吐、口渴、腹痛、腰痛等。血红蛋白尿的出现提示溶血严重或溶血仍继续，尿色呈酱油色（浓茶色）。极重型者病情发展迅速，严重贫血、黄疸、明显血红蛋白尿、神志不清、抽搐甚至出现休克、急性肾衰等。如不及时治疗，常于发病后1~2天内死亡。病情较轻者，其溶血持续1~2天或1周左右，临床症状逐渐改善而自愈。

G-6-PD的临床表现

G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血，因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。

G-6-PD的症状和体征

1、黄疸：患儿生后多有不同程度的黄疸。轻者多呈生理性黄疸，生后一周即消退；重者黄疸累计全身，生后5天达高峰，如不加治疗黄疸将延迟不退。

2、其他表现：常出现畏寒、发热、恶心、呕吐、口渴、腹痛、腰痛等。

3、血红蛋白尿：出现血红蛋白提示溶血严重或溶血扔继续，尿色呈酱油色（浓茶色）。

4、极重型者病情发展迅速，严重贫血、黄疸、明显血红蛋白尿、神志不清、抽搐甚至出现休克、急性肾衰等。如不及时治疗，常于发病后1~2天内死亡。

G-6-PD的治疗和预防

本病目前尚无特殊治疗，新生儿G-6-PD缺乏症筛查可对本病进行早期诊断和防治，患者应终身忌食蚕豆、忌服氧化型药物，避免接触有关溶血诱因，出现溶血、黄疸、贫血时应及时给与对症处理。

预防：避免和停止使用诱发溶血的药物及停食蚕豆，控制感染。