健康知识库

一、儿童肾上腺疾病概述

儿童最常见的肾上腺疾病是由于肾上腺皮质激素合成途径中类的缺陷导致的肾上腺皮质增生，是一种遗传疾病，先天性疾病，为常染色体隐性遗传。先天性肾上腺皮质增生症包括21-羟化酶缺乏症，11β-羟化酶缺乏症，3β-类固醇脱氢酶缺乏症，17α-羟化酶缺乏症，类脂性先天性肾上腺皮质增生症，细胞色素P450氧化还原酶缺乏症等不同类型。不同类型有不同症状，最常见的是21-羟化酶缺乏症。

二、儿童肾上腺疾病的症状

本次说一下最常见的21-羟化酶缺乏症的症状，21-羟化酶缺乏症的表现有三种类型，包括：⑴单纯男性化型主要表现为雄激素增高的症状，女孩表现为阴蒂肥大，大阴唇似男孩阴囊，2～3岁后出现阴毛，腋毛，青春期无乳房发育和月经来潮。男孩表现为出生后6个月以后出现性早熟的表现，一般1～2岁后外生殖器明显增大，阴囊增大，睾丸大小与年龄相符合，可以早期出现阴毛，腋毛，胡须，痤疮，喉结，声音低沉，肌肉发达。男孩女孩共同表现是体格发育过快，骨龄超出年龄，骨骺融合过早，最终身材矮小。新生儿可以出现乳晕和外生殖器部位色素沉着。年龄较大儿童出现腹股沟，乳晕周围，腋窝，手指关节伸面等皮肤皱褶部位明显的色素沉着。⑵失盐型：表现为男性化表现，还有出生后不久出现拒食，呕吐，腹泻，体重不增，体重下降，脱水，低血钠，高血钾，代谢性酸中毒等，女孩出生时有两性畸形，容易诊断，男孩诊断困难，容易误诊为幽门狭窄和婴儿腹泻。⑶非典型型：也叫迟发型，隐匿型，轻型，症状各异，发病年龄不一，儿童期或者青春期出现男性化表现，男孩表现为阴毛早现，性早熟，生长加速，骨龄提前，女孩表现为初潮延迟，原发性闭经，多毛，不育症等。