健康知识库

一、先天性肌强直概述

先天性肌强直由于是Thomsen首先于1876年报告了一个家族发病情况，又称Thomsen病，Thomsen病属于先天性肌强直的一种，Thomsen病属于一种遗传性疾病，遗传的方式是常染色体显性遗传。先天性肌强直还有一种遗传方式，那就是常染色体隐性遗传，这种遗传方式的先天性肌强直名字是Becker病。先天性肌强直属于氯通道异常引起的疾病。先天性肌强直的患病率不高，约为十万分之0.3～0.6，先天性肌强直的特征为肌肉的收缩出现异常和肌肉出现肥大，肌肉在出现一次兴奋后会有长期的收缩，收缩的表现是强直，然后出现驰缓。先天性肌强直的发病没有性别差异，男女均可以发生先天性肌强直。先天性肌强直病情可以轻可以重，轻者可以不影响生活，严重的先天性肌强直可以影响患儿的日常生活。出生或者婴幼儿期就可以出现肌强直的发生，可以导致小儿出现运动发育迟缓症状。随着年龄的增长，可以出现自主活动和行走困难。还可以出现睁眼困难等等。

二、先天性肌强直的原因

先天性肌强直疾病Thomsen病和Becker病的致病基因都在常染色体7号染色体，具体部位是长臂3区5带，用符号表示是7q35，这个基因的异常，导致氯通道的功能出现异常，从而导致先天性肌强直的发生。