健康知识库

一、先天性肌强直概述

先天性肌强直是一种基因突变导致的遗传性骨骼疾病，根据疾病遗传方式和疾病症状可以分为三种类型包括Thomsen型，Becker型，先天性副肌强直。发病开始的年龄为1～3岁宝宝或者儿童开始发病。第一个表现为肌肉肥大，体型像健美运动员。第二个表现为肌肉用力收缩后不能松弛，由于肌肉不能松弛，会出现四肢活动异常如行走困难，四肢僵硬，握手后不能伸开手，乘车刹车时或者惊吓时可以导致全身骨骼肌收缩出现强直和像木板倾倒样的跌倒。除了影响四肢肌肉外，还可以影响面部肌肉和颈部肌肉，出现面部肌肉异常影响表情，颈部活动受限。这种疾病预后比较好，一般不影响患者的寿命。先天性肌强直是一种遗传性疾病，这种疾病的遗传概率是多少呢？这是本次话题科普的主要内容。

二、先天性肌强直遗传概率

1.先天性肌强直的发病率是多少呢？先天性肌强直的发病率为大约为十万分之一。

2.Thomsen病：这种疾病为先天性肌强直的一种类型，这种疾病为常染色体显性遗传，发生异常的原因是氯离子通道。子女中男女发病概率一样，子女发病概率是50%。

3.Becker病：这种疾病为先天性肌强直的一种类型，这种疾病为常染色体隐性遗传，发生异常的原因同样是氯离子通道异常，子女中男女发病概率一样，子女发病概率为25%。

4.先天性副肌强直：这种情况的遗传方式也是常染色体显性遗传，发生异常的原因是钠离子通道异常。子女中男女发病概率一样，子女发病概率是50%。