健康知识库

一、新生儿采足血概述

胎儿娩出后脐带结扎开始至出生后28天的宝宝为新生儿，新生儿出生后满3天就可以采足血进行检查，检查一般是属于筛查性，可以通过比较少的经济代价早期发现对宝宝生长发育有严重影响的疾病，对于采足血检查结果阳性的新生儿，需要再次抽血进行排除或者确诊，新生儿采足血都检查什么呢？这是本次话题科普的内容。

二、新生儿采足血都检查什么呢？

1.新生儿采足血经典检查疾病：经典检查包括以下四种疾病，第一种是遗传性疾病，苯丙酮尿症，属于单基因遗传疾病，常染色体隐性遗传疾病，我国1995～2011年筛查3500万新生儿，发现苯丙酮尿症的患病率为1：10397。第二种是内分泌疾病，先天性甲状腺功能减退症，根据发病部位分为发生于甲状腺本身的原发性甲低和发生于下丘脑或者垂体的继发性甲低/中枢性甲低两类。根据原因又分为散发性甲低和地方性甲低两类。一般是出生后2～3天采足血进行检查，低或者极低出生体重儿可以在出生后2～4周或者体重超过2500g重新采血测定甲状腺功能避免假阴性，耽误治疗。第三种也是内分泌疾病，先天性肾上腺皮质增生症，属于常染色体隐性遗传疾病，我国新生儿的发病率为1/20000～1/16000。第四种属于血液疾病，红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，属于X连锁不完全显性红细胞酶缺陷疾病。

2.新生儿采足血新型检查疾病：除了以上四种经典疾病检查，现在许多地方扩展到几十种遗传代谢疾病的筛查。