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一、新生儿遗传代谢病概述
新生儿遗传代谢病是指由于遗传物质发生了改变而导致的疾病,也可以是基因发生异常导致疾病,遗传代谢病具有以下三个特征:先天性疾病,终身性疾病,家族聚集发生,遗传代谢疾病种类繁多,可以导致全身各个系统,各个器官,各组织发生不同的功能异常,这类疾病具有比较高的病死率和致残率,目前已经明确的遗传代谢病有5000多种。新生儿遗传代谢病有哪些危害呢?这是本次话题科普的内容。
二、新生儿遗传代谢病有哪些危害呢?
1.新生儿遗传代谢病的共同危害:遗传代谢病可以导致新生儿出现先天性畸形,出生后的新生儿具有特殊的面容,可以导致新生儿出现生长发育落后于同龄宝宝,还可以出现智力的发育落后,性的发育异常,可以出现精神发育迟缓,出现癫痫或者癫痫综合征,严重者可以导致新生儿期生命危险。
2.不同的遗传代谢病具有不同的危害:⑴苯丙酮尿症可以出现突出的智力发育落后,智商低于正常,出现兴奋不安,忧郁,好动,孤僻等行为的异常,还可以出现癫痫小发作,出现头发发黄,皮肤白皙,小便气味就老鼠尿的气味。⑵Wilson病又叫肝豆状核变性,这种疾病主要表现为肝脏的损害,可以表现为各种类型的肝炎,肝硬化,脾及肝脏坚硬及神经系统症状等等。
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