健康知识库

一、新生儿足跟血筛查概述

大多数新生儿为健康的新生儿，但是也有一小部分新生儿可能由于染色体的改变或者基因的异常导致换上严重的疾病，这部分新生儿可以在宫内生长发育过程中就可以出现异常改变如先天性畸形，出生后由于独立存活或者进食奶类，可以出现由于基因异常，导致新陈代谢过程中的酶不能合成或者合成数量不足，可以导致出现正常的代谢途径不能进行下去，而出现异常代谢途径，也就是旁路或者其他异常代谢途径，导致异常物质产生增加，而正常需要物质产生不足，从而影响生长发育如体重增长和身长或者身高的增加，导致智力低下或者癫痫发作等等神经系统症状，如何用小的代价来发现这些发病率低而危害巨大的疾病呢？那就是采新生儿足跟血进行筛查，筛查异常者再次抽血进一步确诊。新生儿足跟血到底查啥病呢？这是本次话题科普的内容。

二、新生儿足跟血到底查啥病呢？

我国的新生儿足跟血筛查最早开始的疾病第一个是先天性甲状腺功能减退症，也加甲低，是通过化验足跟血的促甲状腺激素来筛查这种疾病，促甲状腺激素的英文名称是TSH，如果筛查结果异常，需要抽血化验静脉血TSH和T4和FT4进行确诊。筛查的第二种疾病是苯丙酮尿症，是通过化验足跟血中的苯丙氨酸的浓度来确定，如果筛查异常，也是需要再次抽静脉血确诊。还有的地方根据地域疾病发生情况不同，筛查疾病种类加上了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症也就是蚕豆病和先天性肾上腺皮质增生症，随着经济的发展，人民的富裕，筛查疾病种类逐渐增加，出现自费筛查醒目，疾病增加到了48种或者更多，这些新增疾病种类一般都是与代谢异常有关如氨基酸代谢异常，有机酸代谢异常，糖类代谢异常等等，及时发现这些疾病，尽可能给予适当的干预，可以避免导致严重的损害，避免增加患儿身心痛苦，避免沉重的社会负担。