健康知识库

一、青光眼概述

青光眼是一种常见的先天性眼部疾病之一，可以导致小儿视力减退，严重者可以导致致盲，青光眼的发生是由于先天性眼房水引流系统异常导致的眼压增高或者相对增高，这种疾病可以分为三种类型，包括原发性婴幼儿型青光眼，青少年型青光眼和合并其他先天异常的青光眼。区分婴幼儿型青光眼和青少年型青光眼的标准是年龄，三岁以下为婴幼儿型青光眼。这种疾病可以导致眼睛视神经出现损害，同时也可以引起视野的缺损等等。

二、青光眼是什么原因引起的呢？

原发性婴幼儿型青光眼是一种遗传性疾病，这种疾病的主要的遗传方式是常染色体隐性遗传，目前医学研究已经发现婴幼儿型青光眼的基因异常部位是细胞色素4501B1也就是CYP1B1基因的突变有直接的关系，这种基因的异常突变直接影响了眼睛房角的正常发育和眼睛房角的正常功能。青少年型青光眼也是一种遗传性疾病，这种疾病遗传的方式是常染色体显性遗传，这种疾病遗传的一个特点表现为外显率减低。青少年型青光眼的基因异常是存在于小梁网及睫状体等眼组织的TIGR基因的突变有关，这种基因突变可以引起蛋白功能的异常，导致眼睛房水的排出不通畅，眼睛房水的排出不通畅导致眼压增高，眼压增高导致青光眼的发生。