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? ? ? 罕见病家族又添新成员

近日，宁夏妇幼保健院（宁夏儿童医院）新生儿疾病筛查中心经筛查，新确诊一种罕见病——氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症（CPS1D）。我中心罕见病家族又添新成员，至此，我中心罕见病成员已经达到20种。

50多天的小小，出生后足底血筛查提示瓜氨酸异常低，我们又为小小进行了复查血和尿的串联质谱，结果提示瓜氨酸还是很低，虽然尿结果是正常的，但我们还是建议做基因诊断，结果基因诊断为氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症。我们第一时间通知了小小家属到医院接受进一步检查，血氨144，肝功能已经出现异常。我们立即给孩子停掉了正在吃的奶粉，换上了一种低蛋白质的奶粉，按照一定的数量吃，限制蛋白质摄入，另外添加了一种无蛋白质的麦芽糊精特殊配方粉保证热卡供给。建议家长可以考虑宝宝六月后进行肝脏移植。

? ? ??氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症究竟是一种什么样的疾病呢？

? ? ? 对人体有哪些影响？又如何防治呢？下面我们来详细科普一下。

这是一种可导致患儿高氨血症的较罕见的常染色体隐性遗传病，是尿素循环障碍中的一种。世界范围内总的发病率约为1/10万~1/80万，宁夏新生儿疾病筛查中心筛查18万确诊一例，发病率为1/18万。

? ? ?发病机制：氨甲酰磷酸合成酶是人体尿素循环过程中的限速酶，催化尿素循环过程中的第一步反应，将NH3转化为氨甲酰磷酸，最终转化为尿素，随尿液排出体外，由于CPS1缺陷导致血氨蓄积，引起一系列高氨血症的表现。

临床表现：临床表现多变，任何年龄发病，主要表现为高氨血症的一些症状。新生儿期发病的病情凶险，可从喂养困难、呕吐、嗜睡、烦躁、肌张力异常快速发展成昏迷，呼吸衰竭甚至死亡。

婴儿期发病的症状相对较轻，表现更为多变，主要为生长发育障碍，行为异常，肝大和胃肠道症状。

? ? ?诊断：主要是血氨升高，血串联质谱提示瓜氨酸降低，尿串联质谱提示乳清酸正常或降低，基因诊断可明确。

治疗：主要以低蛋白饮食为主，保证充足的热卡，减少氨的生成。活体肝移植可从根本上解决尿素循环障碍的问题，缓解症状。

预防：避免近亲结婚，对高危家庭进行产前诊断。