健康知识库

2月29日，是第十三个国际“罕见病”日。

?在这个世界上，总有一些疾病不为人们所理解，它们的名字总是五花八门、稀奇古怪，但又真实存在，目前国际确认的就有五六千种，医学上称之为“罕见病”，世界卫生组织将国际罕见病日定为2月29日，寓意“罕见”。罕见病虽罕见，但“生而不同，大爱如一”。人们关注关心罕见病的脚步从未停止。

?什么是罕见病？

?罕见病，是指发生率极低、极少见的一些疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变；约80%的罕见病由于遗传缺陷引起，50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高。早诊断早治疗可以有效降低死亡率。?

身边的罕见病

今年为大家分享的故事是“你是我的心肝”

阿紫的伤疤

紫是我的一个小患者，一出生就被诊断为“精氨酸血症”。我们建议孩子控制蛋白质摄入，特殊饮食，定期随访，看着阿紫健康成长，父母心里面总是像揣着一颗定时炸弹，惴惴不安，即使小心翼翼看护，去年8月的一天，可怕的事情还是发生了，阿紫出现了呕吐、抽风、昏迷，迅速送到医院抢救，化验提示孩子转氨酶异常增高、电解质紊乱、酸中毒，那一刻，妈妈感觉她抓住孩子的小手越来越远、越来越远......通过抢救，总算是脱离了危险，孩子又恢复了以往的健康。但是这种疾病，会面临着随时瘫痪的危险，爸爸妈妈决定寻找更好的治疗方法。于是我们推荐了肝移植。很快，父母到北京一家医院进行了肝移植前的全面评估，没有合适的肝源，妈妈决定为宝宝捐献自己的肝脏。妈妈1/2的肝脏被完整切了下来，小心翼翼地放在了孩子的体内，阿紫顺利度过了术后的排异期，妈妈的肝脏在她的体内焕发出了新的生机。再见阿紫，虎头虎脑，圆嘟嘟的小脸，因为激素的作用略显肥胖，而她的妈妈足足少了20斤，看起来是那么单薄与弱不禁风。复查结果出来，阿紫恢复非常理想，精氨酸几乎降到了正常范围，妈妈开心地讲，再过几个月，阿紫就能跟其他孩子一样健健康康的成长了。成年后的她，也许根本不知道在自己的生命中曾经发生过这些事情，但妈妈和她的腹部永远留下的一道长长的手术疤痕，似乎在诉说着曾经发生的故事，时时刻刻提醒着小阿紫，你就是妈妈的心肝，为了你，妈妈愿意捐出自己的心肝......

星星的故事

星星是一个4岁的男孩，在他2岁时，因发育迟缓，频繁发生肝功能异常就诊，经过一系列检查，被我们确诊为瓜氨酸血症。给予口服精氨酸等药物治疗后明显好转，异常的肝酶很快恢复正常，发育明显好转，妈妈定期带他复查，得知星星可以正常上幼儿园，我们由衷为他开心。只是孩子还会时不时出现血氨增高，嗜睡等情况，我们多次建议肝移植，考虑到预后家长迟迟未做决定，在得知阿紫肝移植手术成功后不久，妈妈欣然为儿子捐献出了自己1/2的肝脏，为他进行了肝移植手术。目前母子均在康复中。

浩浩的牵挂

浩浩是一个非常漂亮的小男孩，白白净净很像妈妈，在出生2月后被我们确诊为氨甲酰磷酸合成酶一缺乏症，虽然当时孩子看起来一切正常，但血氨和肝酶已经明显异常。我们对他进行了严格的饮食和药物治疗，很快血氨和肝功能控制在了正常范围，在为他感到庆幸的同时，提到后期治疗效果不佳时，可以选择肝移植来治愈。虽然我多次表示宝宝目前治疗良好，暂时不需要肝移植，但是当妈妈多方了解到肝移植可以治愈孩子疾病后，依然在积极地为他进行着母体肝移植前的准备。

母爱是最伟大的，在于她的无私，面对患病的孩子，只要有一丝希望，都会做100%努力，哪怕是牺牲自己的一切，天下做母亲的，大概都会是这样一种选择吧。都说母子连心，而这些罕见病家庭，母子相连的不仅仅是心，还有肝......永远割舍不掉的浓浓的亲情。

毛新梅主任温馨提醒：宝宝出生后，要仔细观察，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、呕吐、抽搐、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因死亡等，要尽快到宁夏妇幼保健院（儿童医院）新生儿疾病筛查门诊做进一步检测。

毛新梅主任医师坐诊时间：周二、周四全天，节假日正常休息。

地址：银川市金凤区湖畔路127号，宁夏回族自治区儿童医院

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