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? ? ? ? 唐氏综合症，又称Downs综合征、先天愚型，1959年，Lejune证实为染色体异常，因多了一条21号染色体，称21--三体综合症。
? ? ? ? 唐氏综合症总发生率占活产新生儿的1‰左右，发生率与母亲年龄、是否做产前诊断及流产的多少有关，孕母年龄越大，发生率越高。
? ? ? ? ?临床表现：
? ? ? ? ?1.多为小于胎龄儿，有1/5为早产儿，生后活动少，90%患儿拥抱反射不能引出。
? ? ? ? 2.头围小，圆形，短头，枕扁平。
? ? ? ? 3.特殊面容：脸圆扁，眼裂小、外上斜，眼球突出，内眦赘皮，鼻梁低平，眼距宽，嘴小，80%新生儿伸舌，腭狭窄而短，耳小、耳轮上缘折叠。
? ? ? ? 4.颈短，宽，颈周皮肤松弛。
? ? ? ? 5.胃肠道畸形，如十二指肠狭窄或闭锁，发生率较正常儿明显高，其他如肛门闭锁及巨结肠等。
? ? ? ? 6.约50%患儿有先天性心脏病，以室间隔缺损较多。
? ? ? ? 7.手宽，手指短，第5小只指内弯且短，仅一条横纹，50%以上有通贯手，atd角大，拇指与食指间距宽，肌张力低，韧带松弛，大脚趾很容易放到嘴上。
? ? ? ? 无特效治疗，主要是进行教育及训练。
? ? ? ? 预防：孕母大于35岁，或父亲大于55岁，应做羊水检查。避免高龄生育，预防肝炎，早期妊娠，避免接触放射线及化学药物等。
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