症状与诊断
[典型症状]
1.胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀 患儿因肠管缺乏神经节细胞长度不同而有不同的临床表现。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。 2.营养不良发育迟缓 长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响营养的吸收造成患儿消瘦，贫血，发育明显差于同龄正常儿。 3.巨结肠伴发小肠结肠炎 是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确。患儿全身情况突然恶化，腹胀严重、呕吐、腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水、酸中毒、高烧、血压下降，出现该并发症若不及时治疗，常有较高的死亡率。
[诊断依据]
1.新生儿出生后24小时以上仍无胎粪排出，经直肠指检或灌肠后有“爆破样”排便、排气，并伴腹胀、呕吐者，应疑诊此病。 2.X线平片以及钡灌肠 腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现。 3.活体组织检查 取距肛门齿状线3cm以上直肠组织，病理检查发现有异常增生的神经节纤维束，但无神经节细胞，此为诊断金标准。
[治疗方针]
先天性巨结肠的治疗包括保守治疗和手术治疗，一旦确诊，迟早均需进行巨结肠根治术才能解除症状。
[手术治疗]
手术治疗包括过渡性手术（肠造口术）和确定性手术。肠造口术一般用于并发小肠结肠炎、肠穿孔或全身营养状况较差无法耐受大手术的患者，经治疗一般情况好转后再行根治性手术。根治性手术要彻底切除病变处狭窄肠段，重新恢复肠道连续性。由于手术技术和监护水平提高，出生后6个月甚至更早的先天性巨结肠患儿也能安全接受根治性手术，从而避免了小肠结肠炎、营养不良等并发症的发生。
[其他治疗]
保守治疗适应于临床表现尚轻、诊断未完全明确以及手术前准备等，主要方法有：用肥皂糊、开塞露等刺激肛门直肠，必要时可以用温生理盐水灌肠引起患儿排便。
[预后情况]
本症自然转归预后差，多因营养不良或发生结肠危象死亡。根据多方资料报道，6个月内死亡率达50%～70%。新生儿多死亡于肠炎的并发证。 护理
[日常护理]
1.保持患儿肛门清洁，便后用生理盐水棉球清洁肛门，不能兜尿布。 2.坚持排便训练数月至数年，培养定时排便的习惯，每次力求排空大便，如连续2天未排便，可用开塞露通便。 3.调节好饮食种类，防止腹泻。
[饮食调理]
患儿宜用高蛋白，高热量少渣饮食，以保证营养。术后一般禁食3～5天，行胃肠减压，肛门排气排便、肠功能恢复后拔除胃管，开始进少量流质饮食，后改半流质饮食．逐步恢复成普食。
[其他注意]
定期到医院复查。