健康知识库

1、临床表现 萨姆和威尔士( 1959)首先报道2例，以后有陆续的零星报道。临床特点为儿童期和青年期出现的间歇发作性黄疽。在黄疸出现时，可伴有皮肤癌痒，大便色变浅，尿色深，乏力和厌食等症状，伴有肝肿大，但无脾肿大，也无发热。黄疸可持续数周或数月而自行消退。间隔数月或数年后，又可重新发作。在缓解期内无任何异常。如黄疸持续时间较长，可能发生脂肪泻和吸收不良表现，不能排除有没有先天性甲状腺功能低下。

2、实验室检查 发作期血清胆红素、碱性磷酸酶和胆汁酸均明显增高,但Y-谷氨酰转肽酶(GGT)不增高。血清胆红素可达340~510 μmol/L(20~30 mg/dl),以直接胆红素为主，尿内胆红素强阳性,粪内尿胆原可减少。

3、遗传和基因 常染色体隐性遗传。疾病基因位于染色体18q21~q22,编码P型ATP酶，称FIC1基因(家族性肝内淤胆1基因)。与一种婴儿的Ⅰ型进行性家族性肝内淤胆，是相同基因位点，但核苷酸变异不同。

4、治疗和预后 黄疸发作期间可予对症治疗(包括中药)，如有脂溶性维生素A、D、K等缺乏,应予补给。通过超声、内镜逆行胰胆管造影(ERCP)或肝内胆道造影(PTC)可排除胆道阻塞，避免不必要的手术探查