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先天愚型是一种比较通俗的说法,在医学上就是唐氏综合症或者21三体综合症。出现有先天愚形的情况,主要的原因就是多了一条21号染色体,这是一种非常常见的常染色体疾病。主要的原因就是在受精卵的形成分裂过程当中,出现了有丝分裂异常的情况。出现有先天畸形,一般会具有比较特征性的外观,例如眼裂比较小,眼距比较宽,鼻梁有塌陷的情况,舌体比较肥大,常常伸出口腔之外,有可能会伴随着明显的流口水的情况,有的孩子还会出现有通贯掌的表现。出现有先天舆情,有可能会伴随着一些其他脏器的发育异常,例如先天性心脏病的情况。有先天愚型一般会有明显的智力发育落后的情况。
由于染色体疾病现在还没有特别有效的治疗办法,所以还是要以预防为主,所以一般情况下,在怀孕期间都需要常规的进行糖筛的检查。但是唐筛检查仍然会有一定的误差或者准确率不足的情况,所以一般情况下条件允许的话,需要考虑进行无创DNA的检查,这个准确性会比较高一些,对于预防有先天愚型的新生儿出生会有很大的帮助,如果检查考虑有先天畸形的可能性,就需要考虑进行终止妊娠。否则如果出现有先天愚型的新生儿,对于孩子的一生以及对于整个家庭都会有很大的影响。
如果确实出现了有先天鱼形的情况,也需要根据孩子的情况考虑进行一些康复训练的措施,主要就是为了提高孩子的发育水平,为了以后的生活技能做准备。
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