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[晋宁心语]]宝贝看起来挺好，也要做新生儿疾病筛查吗？
编辑：ddayh.cn
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01什么是新生儿疾病筛查?
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传疾病施行的专项检查，包括先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症、耳聋基因等新生儿多项遗传代谢病和耳聋基因的筛查，以达到早期诊断、早期干预、早期治疗的目的，对预防残疾、提高出生人口素质有着重大意义。
02为什么要做新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是一种简易、快速和灵敏的足跟血血斑试验。是母婴保健专项技术之一，是群体筛查，通过筛查可以早发现孩子是否患有先天性遗传代谢性疾病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
03新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳?
采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。
04孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗?
是的，有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复：相反，若能在出生不久发现病，确诊治疗，那么，极大多数儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。
05在家庭中一向没有先天性遗传代谢病的子女，还有必要去做新生儿疾病筛查吗?
有必要。这是因为虽然这些遗传病很少见，也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家族也很有可能产生遗传缺陷的子女。
06收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病?
不一定，通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样血量不足，无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有病。当然也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次试验。一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。
总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早，后遗症越少，事半功倍。
07如果孩子真的得了病，该怎么办？
一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。
08在参加新生儿疾病筛查时，作为父母该怎样与医生配合？
如果通知孩子复查，应该尽快进行，切勿讳疾忌医。这是因为若是孩子真的有病，通过复查可以及早得到证实，这对于孩子的健康是至关重要的。如果孩子出生需要离家外出，应该把新的住址和电话号码一并告知医生和医院，保持手机通畅，只有这样，才能使医生在孩子万一需要复查及时取得联系，以免失访。
09家长须知
新生儿筛查是一般采用足跟外周血，损伤轻微。家长应提供详细、有效的地址和电话以便联系。筛查结果正常一般不通知，如接到筛查阳性通知，应尽快到指定医院进行复查、确诊及进一步治疗。如需要查询结果可与出生医院或新生儿筛查中心联系。
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