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极长链酰基辅酶A脱氢酶 (VLCAD)?缺乏症是较为常见的线粒体脂肪酸β 氧化代谢障碍病之一，最早报道于1993 年，属于常染色体的隐性遗传。我们知道，人体的三大能量来源：糖类、脂肪、蛋白质，正常人中，这三者的功能比例是：糖类占55%-65%，脂肪占20%-30%，蛋白质占10-15%，可见，脂肪在机体功能占的比重仅次于糖类。脂肪在体内分解为脂肪酸和甘油，脂肪酸的生物氧化途径主要通过线粒体内β氧化循环，少部分通过过氧化物酶体内的β氧化途径。线粒体脂肪酸的β氧化是心脏、肝脏、骨骼肌等脏器组织能量供应的主要来源。当VLCAD 活性缺陷时可引起线粒体长链脂肪酸氧化障碍，导致机体脏器能量供应障碍而引发各种各样的症状。根据临床表现的严重程度，目前将极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症分为3个亚型，即严重型(心肌病型)、中间型(肝型)和轻型(肌病型) 。该病首发症状多在1岁内出现，可为反复的低血糖(低酮症性)发作、呕吐、嗜睡、昏迷、抽搐等，可出现心力衰竭、呼吸衰竭、慢性肌肉病变、肝脏增大、胰岛素抵抗、肌张力低下以及严重能量代谢异常所导致的心肌病变等，严重者病情进展迅速，患儿多半死亡。VLCAD 缺乏症早期症状无特异性，临床诊断非常困难，目前国内报道病例非常少。由于对本病的认识还不充分，易造成误诊误治，预后不良，严重威胁婴幼儿的生命。
国内外近几年来应用串联质谱技术检测血液中酰基肉碱及氨基酸水平，对脂肪酸代谢病进行新生儿筛查和临床高危患者的诊断，操作简便快速。VLCAD 缺乏症患儿串联质谱筛查中C14:1 常被作为VLCAD 缺乏症的初诊标记，若血中C14:1水平高于1μmol /L，即高度提示本症。除此项指标外，可伴有C14:1/C10、C14、C14:2、C16、C18:1等多种长链酰基肉碱水平升高，C14:1/C10比值升高也同样有诊断意义。对患儿尿液进行有机酸分析，可见酮体水平低下及二羧酸尿症。VLCAD 酶活性测定及DNA 基因分析是确诊本病的金标准。
因此，临床上对于不明原因肝肿大、肝功能异常、肌无力、顽固性低酮症性低血糖及运动、智力发育落后的患儿，应考虑到脂肪酸氧化代谢病的可能，尽早检测血酰基肉碱水平，以便诊断或排除脂肪酸氧化代谢病。
VLCAD?缺乏症无特殊治疗，总的治疗原则是饮食疗法，避免空腹，给予高糖饮食辅以中链甘油三酯（Medium Chain Triglycerides, MCT），限制长链脂肪酸的摄入，以维持血糖稳定。同时补充游离肉碱，并对长链脂肪酸代谢产物进行监测，以及进行相应的对症支持处理。当本病急性发作时，可静脉输注100g/L葡萄糖。基因治疗仍处于实验阶段。