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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，属于氨基酸代谢异常疾病。是因为苯丙氨酸代谢过程中的酶异常引起的苯丙氨酸不能转变成酪氨酸引起苯丙氨酸和酮酸从尿中排出。是引起小儿智力障碍的原因之一。

苯丙酮尿症属于遗传代谢疾病，按酶缺陷不同可以分为经典型和BH4缺乏型两种。大多数是经典型。临床表现出生后大多数正常，3-6月可以出现症状，1岁后症状明显。1.神经系统表现，智力低下是最主要的表现。2.癫痫。有一部分孩子可以出现癫痫，BH4缺乏的孩子症状出现早并且严重。其他常见的精神症状为兴奋不安、多动、攻击行为。也可以因为小脑畸形出现步态异常、腱反射亢进，手部震颤、肢体重复动作等。2.大部分孩子在生后几个月出现皮肤、毛发颜色变浅，虹膜色素减少。3.在疾病早期可以出现呕吐、易激惹、生长缓慢等现象。有的孩子皮肤干燥、有湿疹。孩子可以因为尿、汗液排出酸性物质出现鼠尿样气味。

苯丙酮尿症如果及早诊断，可以避免孩子出现智力低下。检查方法：1.新生儿筛查。出生后做足跟血检查可以监测血中苯丙氨酸的数值。2.尿中三氯化铁试验。对于大婴儿可以用此方法检查。3.血尿筛查。可以诊断及鉴别其他氨基酸代谢疾病。4.四氢生物蝶呤负荷试验，用于BH4缺乏型PKU的诊断。5.尿蝶呤分析。可以鉴别各型PKU。6.基因检测。可以进行诊断和产前诊断。

苯丙酮尿症诊断后要给予低苯丙氨酸饮食。对于BH4缺乏者还要给予口服药物治疗。