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基因是所有生物的遗传的基本单元，在生命遗传过程中，通过复制，把携带有遗传信息的DNA或RNA序列，遗传信息传递给下一代，来指导蛋白质的合成来表达自己的所携带的遗传信息，从而来控制生物个体的性状表达。

基因检测可以t通过血液和其他体液、细胞对DNA进行检测的技术来分析基因类型、基因缺陷、基因表达是不是正常的一种方法。基因检测分为生化检测，染色体检测和DNA检查。根据临床需要，选择不同的检查方法。

基因检测在临床上可以诊断疾病，也可以来预测疾病的风险。在疾病诊断过程是用基因检测技术检测可以引起遗传性疾病的突变基因。目前在临床上应用最广泛检查应用于新生儿病房，用于检测新生儿的遗传性疾病的检测和遗传疾病的诊断、某些常见病的辅助诊断治疗。

基因检查是一些常规方法诊断不清的疾病的最终检查方法。是现在临床工作中比较常用的检查方法。

现在在新生儿病房国家要求检查是通过足跟血筛查甲状腺功能减退和苯丙酮尿症。也有一些病房开展了氨基酸代谢的筛查。如果氨基酸代谢异常的和苯丙酮尿症筛查异常的，会做复查，如果复查还是异常的，除了要治疗以外，要查基因确诊。

除了以上常见的疾病，母亲以前有生产无明显原因夭折的孩子，没有原因反复流产的，孩子出生后有异常症状的，也要做基因的检查。有直系亲属有基因缺陷的，出生后也要做基因检测。