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新生儿的遗传代谢性疾病是先天性疾病，是基因异常或氨基酸代谢异常引起的疾病，会引起孩子智力，运动发育落后、严重的会危及孩子生命。有一些遗传代谢性疾病早期诊断，早期治疗孩子可以正常生活。

目前国家要求查的项目是甲状腺功能减退和苯丙酮尿症。也有很多医院开展氨基酸代谢异常疾病的筛查。遗传代谢性疾病筛查异常是筛查的过程中出现问题。其中最常见的是甲状腺功能减退和苯丙酮尿症。

甲状腺激素对孩子的生长发育，智力都有很大的影响，是所有人都需要的重要的激素，如果甲状腺功能减退的孩子诊断不及时，会影响孩子的生长发育，智力落后。在宝宝出生3天后可以通过查足跟血来监测TSH，有异常的，需要回医院检查甲状腺功能，甲状腺功能减退的孩子诊断明确后需要口服甲状腺素片。维持甲状腺功能正常，早期诊断治疗的孩子可以正常生活。

苯丙酮尿症在临床上是常染色体隐性遗传性疾病。在苯丙胺酸代谢的过程缺乏某些酶引起的疾病，使苯丙胺酸不能转化成酪氨酸，引起苯丙胺酸、酮酸蓄积引起中枢神经系统的损害引起智力的低下。当筛查有异常时要做进一步检查确诊，其中尿蝶呤分析，尿三氯化铁试验和苯丙胺酸含量的检查，还可以通过基因确诊，明确诊断后要减少苯丙胺酸的摄入量，吃特殊的食物。可以维持孩子智力正常。

氨基酸代谢异常的可以通过药物治疗维持正常氨基酸代谢正常。