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一、小儿周期性高血钾性麻痹概述
小儿周期性高血钾性麻痹属于小儿周期性麻痹的一种,是由于常染色体的异常导致一种遗传性的疾病,小儿周期性高血钾性麻痹的遗传方式为显性遗传,这种疾病目前发病比较少见,小儿周期性高血钾性麻痹的症状表现为四肢肌肉的麻痹,但是呼吸肌肉和脑神经支配的肌肉没有受到影响,有的还出现眼睑,手掌小鱼际的肌强直等等表现,小儿周期性高血钾性麻痹需要与哪些疾病鉴别呢?这是本次话题科普的内容。
二、小儿周期性高血钾性麻痹如何鉴别诊断
1.小儿周期性高血钾性麻痹的鉴别诊断之一低血钾型周期性麻痹,低血钾型周期性麻痹的主要特征是骨骼肌发作性迟缓性麻痹,骨骼肌异常发生时化验血清钾低于3.5mmol/L,这种疾病属于常染色体遗传导致的一种遗传性疾病,显性遗传,外显率是不完全外显率,可以出现散发病例,目前发现的第一个致病基因为位于1号染色体长臂区域的CACNA1S,这个基因异常导致这种疾病的发生率约为70%,第二个致病发病率12%的突变基因为SCN4A基因的突变。
2.小儿周期性高血钾性麻痹的鉴别诊断之二正常血钾型周期性麻痹,发生原因也是常染色体遗传,遗传方式为显性遗传,发病的年龄为2~11岁,发作时血钾在3.5mmol/L~5.5mmol/L正常范围之间。
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