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一、小儿先天性睾丸发育不全概述

小儿先天性睾丸发育不全又叫Klinefelter综合征，小儿先天性睾丸发育不全是一种染色体数目异常性疾病，发生原因是由于染色体畸变导致，为男性小儿最常见的染色体疾病，在新生儿男性中患病率是千分之一，一般多见于高龄母亲所生的新生儿，母亲来源和父亲来源都是各百分之五十。小儿先天性睾丸发育不全需要做哪些检查项目呢？这是本次话题科普的主要内容。

二、小儿先天性睾丸发育不全的检查项目有哪些呢？

1.小儿先天性睾丸发育不全的检查项目之一外周血细胞染色体核型分析检查，方法是抽取外周血，进行染色体的长度和着丝点的位置，染色体臂比，随体的有无等等进行分析，可以发现小儿先天性睾丸发育不全的染色体异常最常见的异常核型是性染色体三体型47，XXY，性染色体四体型是48XXXY，48XXYY，性染色体五体型是49XXXXY，49XXXYY 。

2.小儿先天性睾丸发育不全的检查项目之二是生物化学检查，可以化验血液中的睾酮，可以发现睾酮含量出现下降，出现血清升高的激素是垂体分泌的促性腺激素黄体生成素，垂体分泌的促卵泡激素。

3.小儿先天性睾丸发育不全的检查项目之三精液检查，精液检查可以发现小儿先天性睾丸发育不全的患者中无精子生成。