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一、小儿小儿畸形综合征概述

小颌畸形综合征是小儿小颌畸形合并其他畸形同时存在引起，其中Pierre-Robin综合征就是发生于新生儿时期的比较常见的一种小儿小颌畸形综合征，Pierre-Robin综合征的特点是新生儿出生后就有小颌畸形的存在，舌根部出现往后移，出现腭裂存在，后移的舌根部堵塞呼吸道出现阻塞类型特征的吸气性呼吸道阻塞，严重的可以出现舌根部完全堵塞咽喉部通道而引起严重的呼吸道堵塞而导致出现生命危险，本次话题科普的主要内容是小儿小颌畸形综合征需要做哪些检查。

二、小儿小颌畸形综合征的检查项目有哪些呢？

1.染色体和基因检查：对于存在多种畸形的小儿小颌畸形综合征需要给予染色体核型分析和基因测序检查，确定这种畸形宝宝是否存在染色体异常或者基因突变或者缺失等等。

2.心电监护：出生后发现存在畸形，需要给予心率，呼吸，经皮氧饱和度等检查和监测，发现宝宝是否存在呼吸困难和呼吸困难严重程度。

3.严重存在喉喘鸣宝宝需要给予纤维支气管镜检查，确定有没有存在喉部其他异常如结节，喉璞等异常。

4.眼底镜检查确定有没有视网膜脱落和眼部其他病变存在。心脏彩超检查看看有没有存在先天性心脏病如房间隔缺损和室间隔缺损等。