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足跟血检查是新生儿遗传代谢病的初步筛查项目,可以筛查出如果及早发现,及早治疗,可以避免孩子出现严重后遗症的疾病。
目前大多数医院筛查的疾病有两种。一种是先天性甲状腺功能减退症,一种是苯丙酮尿症。也有的医院检查项目是4项,添加了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症。这几种疾病属于先天性遗传和代谢方面的问题,如果能及早发现、及早干预,可以避免孩子出现智力、运动障碍和严重的问题。
先天性甲状腺功能减退症是因为甲状腺激素低下、出现的各种临床症状,新生儿期会有胎便排出延迟、黄疸消退晚、活动少,如果不能及时补充甲状腺素,孩子的生长发育和智力会受影响。
苯丙酮尿症是因为宝宝体内缺乏苯丙胺酸代谢过程中的一种酶,苯丙氨酸堆积影响神经发育和黑色素形成。孩子毛发逐渐变黄、汗液有鼠尿味、可以出现抽搐、影响孩子智力发育。
先天性肾上腺皮质增生症属于染色体隐性遗传疾病,在肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷引起的临床症状,可以出现电解质紊乱、高血压、女孩男性化,男孩性早熟。
葡萄糖6磷酸酶缺乏症是一种溶血性疾病,是因为酶的缺乏引起的症状。在接触引起溶血的东西后出现溶血症状。
在采集足跟血时、要注意以下几点:1.要在孩子出生3天后,在孩子充分哺乳后,采集足跟部位的血液,最晚不超过20天。2.采集足跟血前脚跟部位保暖,清洁干净,使血自然流出。3.家长留下来的信息一定要真实有效,医护人员能联系到。4.在接到阳性结果时通知时,一定要及时带孩子去医院复查。有问题及早治疗。
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