健康知识库

一、什么是BRCA基因？

BRCA指的是乳腺癌易感基因（ｂｒｅａｓｔｃａｎｃｅｒｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙｇｅｎｅ），是人体重要的抑癌基因，包括BRCA1及BRCA2。如果BRCA突变的话，患者乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌及前列腺癌等肿瘤的发病风险明显升高。

最典型的例子就是美国著名影星安吉丽娜朱莉，她的母亲在40多岁的时候患乳腺癌，50多岁去世。于是医生建议她检查BRCA检测，检测结果朱莉有BRCA1的突变，有该基因突变的人70岁前患乳腺癌的概率高达60%，患卵巢癌的概率高达50%，有突变者乳腺癌发病年龄通常比较年轻，通常在40岁左右。所以她听取医生的建议，接受了预防性双侧乳房切除的手术，就是在没有发现肿瘤的时候提前把乳腺切除，也避免了化疗/放疗等。

二、那么什么样的人需要查这个基因呢？并不是所有乳腺癌患者都需要查，在年轻患者、有相关肿瘤家族史、以及三阴性乳腺癌患者中该基因突变概率高。我国指南建议以下情况需要做BRCA基因检测：

1）≤40岁乳腺癌患者：年轻的乳腺癌该基因突变概率高

2）≤50岁患者伴有以下任何一条：

a双侧乳腺癌或者第二原发性乳腺癌

b有家族史：

≥1个血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史；

≥1个血缘近亲有胰腺癌史；

≥1亲属有前列腺癌史；

3）≤60岁患者：同时伴有：三阴性乳腺癌。

三、乳腺癌患者本人发现了BRCA基因突变怎么办？有什么意义吗？

1）对手术的影响：如果有该基因突变更倾向于选择乳腺全切，而不是保留乳房。还要考虑健侧是否要做预防性切除。

2）对化疗方案的影响：研究表明，具有BRCA基因突变的患者，对含有铂类的化疗方案更有效。

3）对后续复查的影响：后续复查不要仅仅聚焦在乳腺，还要关注卵巢及输卵管。

四、BRCA突变的乳腺癌患者子女要注意什么？

其子女最好也查一下该基因，如果子女也有该基因突变：

女儿建议从25岁开始每隔半年复查一次乳腺超声，每年做乳腺核磁，早发现早治疗。或者考虑在35-40岁前行预防性乳腺切除术及卵巢输卵管切除。并且在计划怀孕时向生殖科医生咨询辅助生殖技术。

儿子建议关注：35岁也要关注乳腺，该基因突变会导致男性乳腺癌发病率升高，每年检查以下乳腺。45岁时开始前列腺癌筛查。

参考：中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识