健康知识库

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2020年4月接诊一例来自上海的12岁女性患儿（身高163cm，体重50kg），主诉：间断性头痛2周持续不缓解。门诊见患儿精神好，四肢肌力、肌张力正常，行CT/MR检查发现右侧丘脑占位，大小约37x42x36mm，肿瘤边界清晰，显著强化，瘤周水肿不明显，结合状态较好的临床表现，考虑毛细胞型星形细胞瘤可能性大。

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图1 术前CT及MR

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于2020年6月 2日行右侧三角区入路肿瘤切除术。术中所见与预想完全不同：肿瘤色紫红，质韧，血供极其丰富，与丘脑粘连紧密，边界不清，稍加游离，富含血窦的瘤体血流如注、喷涌而出，被迫压迫止血；肿瘤切除过程中，边游离边止血；术中一度术腔急剧缩小，脑组织膨出，高于骨窗2-3cm，血压瞬间升高；果断停止切除肿瘤，超声引导下吸除右侧脑室体部、额角血肿近80ml，脑组织回位塌陷满意，脑搏动恢复，血压正常后，继续切除肿瘤，直至切断三角区脉络丛球的供血与来源于环池附近右侧PCA粗大分支供血后，凶猛出血才得以控制，瘤体变软，色黑，易于吸除，肿瘤镜下全切。手术异常艰苦，耗时7小时，术中出血1300ml，输注异体红细胞520ml，血浆500ml。

术后患儿神志清楚，精神好，左侧肢体肌力III级，余正常，依据天坛医院诊疗常规进行术后治疗，恢复良好（左上肢肌力恢复至IV级）。术后MR提示肿瘤切除满意。病理回报示：弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变（WHO IV级）。术后两周顺利出院，进行后续治疗。

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图2 左上：切开丘脑枕，见肿瘤色红、质韧、血供丰富； 右上：切除肿瘤过程中，瘤体色紫红，血供极其丰富，出血凶猛；下：术中急性脑膨出、无搏动，术腔迅速缩小，超声提示右侧脑室血肿铸型。

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图3 术后MR显示肿瘤切除满意

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治疗体会：

丘脑肿瘤约占儿童颅内肿瘤的4-5.2%¹，其中88%为胶质瘤²。2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类新增的弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变型约占丘脑胶质瘤的50-60%³，该病是以星形细胞分化为主并伴H3K27M突变的浸润中线的高级别胶质瘤，儿童发病为主，丘脑、脑干和脊髓为最常见发病部位⁴。由于肿瘤位置深在，累及重要神经核团，毗邻基底节、中脑等重要结构，通常边界不清，难以全切，往往术后反应重、预后差。但是少部分丘脑低级别胶质瘤，如毛细胞星形细胞瘤，边界清晰，对毗邻传导束及核团呈推挤而非破坏性生长，易于镜下全切，术后反应轻，预后好，应积极治疗。

本例患儿术前状态好，肌力肌张力正常，影像提示肿瘤边界清晰，初步诊断为低级别胶质瘤。但是，术中所见恰恰相反，典型恶性肿瘤表现。此时，即便出血凶猛，手术目标不变，仍是全切肿瘤，否则难以收场。若强行关颅，患儿非死即残。当术中出现急性脑膨出时，应立即停止肿瘤的切除，正确判断出是因为出血倒灌造成的脑室铸型，及时吸除血肿，待脑压恢复正常后再继续手术操作。因此，对术者的手术经验及临场应变能力要求极高，对各类术中突发情况要有充分的预案，才能临危不乱，从容应对。

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参考文献：

1.Martinez-Lage?JF,Pérez-Espejo MA，Esteban JA，et a1．Thalamic tumors：clinical presentation[J]．Childs Nerv Syst,2002,18:405-411.

2.任碧武,张义.丘脑胶质瘤的研究现状[J].中华神经外科杂志,2013,29(3):319-321.

3.马东林,姚晶晶,尹洪芳.弥漫中线胶质瘤伴H3K27M突变的研究进展,中华病理学杂志2018年4月第47卷第4期

4.Solomon DA，Wood MD，Tihan T，et al. Diffuse midline gliomas with histone H3K27M mutation：a series of 47 cases assessing the spectrum of morphologic variation and associated genetic alterations［J］.Brain?Pathol,2016,26(5)569-580.