健康知识库

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2020年8月，接诊一例来自湖南张家界4岁女性患儿（土家族，身高142cm，体重29kg），主诉：右侧肢体麻木伴阵发性抽搐三年，持续不缓解。三年前，于当地医院行头颅MRI提示左顶枕皮层明显肿胀，炎性病变可能性大；同时MRA、EEG均未见异常。进一步完善MRS显示病变区NAA峰、Cr峰下降，Lac峰倒置，病变性质不明，考虑脑白质病变或线粒体脑肌病可能性大，经过中枢脱髓鞘抗体、自身免疫性脑炎抗体、线粒体基因检测、血/尿代谢筛查等一系列检查，均未见异常。三年间患儿虽有药物控制，癫痫仍时常发作，且症状逐渐加重。复查MRI提示病变较前增大。三年来，该疾病的诊断着实让神经内科医生们为难。

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图1 患儿2020年1月MR，可见病变弥漫，呈长T1长T2混杂信号，未见明显强化。

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图2 患儿2020年8月复查CT/MR显示病变范围扩大，波及左侧丘脑，右下肢出现乏力症状。

为明确诊断，于2020年7月22日在外院局麻下行立体定向活检术，病理回报示：神经胶质纤维背景中弥漫不均匀分布小圆细胞，细胞形态温和，结合免疫组化，不除外混合性神经元胶质肿瘤。该病理诊断仍较为模糊，无法指导后续治疗。

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图3 立体定向活检前后CT

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历经三年就医，内科外科用尽各种方法，病情逐渐恶化，诊断都是一头雾水，何谈治疗。家长抱着最后一线希望来到北京天坛医院，鉴于病情复杂，我们决定对表浅位置的病变施行开窗活检术，尽量多取材，以明确病理性质。患儿于2020年08月18日在我院全麻下行左顶开颅病变开窗活检术，显微镜下切除病变大小约10×10×10mm，术后病理回报提示：混合性神经元胶质肿瘤（WHOⅡ级），经过三年的辗转，终于明确病变的性质与级别。

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图4 开窗活检前后CT

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依据北京天坛医院诊疗常规，该患儿于2020年9月8日行左顶枕开颅病变切除术，术中见肿瘤位于左顶枕部，内至大脑镰，累及胼胝体，色灰黄，血供中等，质地软韧不均，边界不清，镜下近全切除病变，肿瘤周围脑组织保护完好，术腔严密止血，术中出血约500ml，输异体红细胞260ml、异体血浆350ml。术后患儿病情平稳，未再有癫痫发作。病理回报提示：星形细胞瘤，肿瘤侵及软膜下（WHOⅡ级）。?免疫组化结果：Syn（+），NeuN（神经元+），NF（散在+），GFAP（+），Olig-2（散在+），Ki-67（约3-5%），IDH1（-），H3K27M（-）。术后1周患儿出院，恢复好，回当地后续治疗。

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图5 术后CT/MR，肿瘤切除满意。

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治疗体会：

临床工作中，在遇到影像学诊断困难时，往往需要手术活检，获取病理结果以指导治疗。目前，通常采用机器人立体定向活检。有文献报道，立体定向穿刺活检准确率约为87%，致残率0.5%¹。由于穿刺活检获取组织微量，即便是经验丰富的神经病理学家，确定具体肿瘤细胞类型、级别也较为困难。西班牙一项200例颅内病变立体定向活检的回顾性研究发现，10%的患者在立体定向活检后仍无法明确病理（含假阴性），7%的患者出现了错误诊断²。所以通过立体定向活检获得的少量标本可能不足以进行正确的病理诊断，甚至可能导致重大错误，从而影响患者的后续治疗和预后^3,4。因此，若病变位置表浅，应尽量选择开窗活检，充分取材，为病理学家准确判断肿瘤性质、肿瘤级别创造条件。神经外科医生不应忽略开窗活检的巨大优势。

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1. Dobran M, Nasi D, Mancini F, Gladi M, Scerrati M. A Case of Nongerminomatous Germ Cell Tumor of the Pineal Region: Risks and Advantages of Biopsy by Endoscopic Approach. Case reports in medicine. 2018;2018:5106701-5106701.

2. Vaquero J, Martínez R, Manrique M. Stereotactic biopsy for brain tumors: is it always necessary??Surgical neurology. 2000;53(5):432-437; discussion 437-438.

3. Mittler MA, Walters BC, Stopa EG. Observer reliability in histological grading of astrocytoma stereotactic biopsies.?J Neurosurg?1996;85:1091–4.

4. Kepes JJ. Pitfalls and problems in the histopathologic evaluation of stereotactic needle biopsy specimens.?Neurosurg Clin North Am 1994;5:19–33.