健康知识库

“发作性诱发性运动障碍（Paroxysmal Kinesigenit Dyskinesia,PKD），原名发作性运动诱发性手足舞蹈徐动症（Paroxysmal kinesigenic Choreathetosis,PKC）、10型肌张力障碍（Dystonia10,DYT10），患病率约为1~9 / 1,000,000（数据源自罕见病权威网站orphanet）。

根据世界卫生组织对于罕见病的定义，PKD是一种典型的罕见病。从疾病的来源上划分，PKD分为原发性PKD和继发性PKD。继发性PKD指的是继发于其他疾病的PKD，如脑血管病、多发性硬化等对大脑一定部位造成了损害，继发产生了PKD。而原发性PKD指的是由于遗传突变或其他未知DNA层面的原因产生的PKD，并非由其他疾病造成。举个简单的例子，以学习成绩为例，有的学生成绩不好，是由于家庭变故导致，这就是继发性的成绩不好；而有的学生成绩不好，是由于自身对学习毫无兴趣，这就是原发性的成绩不好。由于原发性PKD占PKD的绝大部分，本文将围绕原发性PKD展开，如无特殊情况，下文提及的PKD均指原发性PKD。

大多数的PKD患者起病于青少年，发作特点突出，多由突起的运动状态的改变诱发，典型的场景如：赛跑起跑、突然起立回答问题、突然加速追公交车、背后喊名字突然回头等，甚至部分患者仅有突起动作的想法也可诱发发作。

很多患者在发作前有明显的预感，如麻木、无力等，但大部分的发作预感难以言状。发作形式包括肌张力障碍、舞蹈样动作、手足徐动症或者三者的任意组合，可以累及面部、躯干、四肢，但多以四肢居多。发作持续数秒到数十秒，超过1分钟很少见。疲乏、寒冷、焦虑等可以加重发作，使得发作频率增加。

PKD的发作频率一般随着年龄增长而逐渐增加，到青春期达到高峰，发作频繁的患者每天可达上百次。随着年龄渐长，一般在20~30岁之间开始发作频率减少，绝大部分患者在一定年龄自愈。大部分PKD患者对抗癫痫药物的治疗效果极好，小剂量的卡马西平可以完全控制发作。

PKD有明显的遗传性，据统计约70%患者为遗传患者，直接源自双亲中一员，余下30%患者为“散发患者”，意为家族中没有遗传史。