结节性硬化症临床特征是面部皮肤血管痣、癫痫发作、智能减退，是常染色体显性遗传病得疾病。一般儿童期发病，男性多于女性。
临床表现
1.皮肤损害一般是口鼻三角区皮肌腺瘤，90%的病人在四岁前出现这个症状。
2.神经系统损害主要是颠闲约有70%到90%有癫痫发作，有智力减退，少数有颅内压升高。
3.眼部症状约50%的患者有视网膜和视神经胶质瘤。
诊断:主要通过头颅平片可以看见脑内结节性钙化，头颅CT可发现侧脑室结节和钙化，皮层和小脑的结节具有确诊的意义。治疗的话无特异性的治疗方法，主要是对症治疗，包括癫间发作的治疗，降颅压的治疗面部皮脂腺瘤可经过整容手术治疗。