重症肌无力（MG）的确诊是首先需要依靠患者的临床表现：肌肉的无力是波动性的，表现为劳累后加重、休息后减轻、对一般人来说是个晨轻暮重的骨骼肌无力。
其次是药理学诊断：如果能做新斯的明试验更好，如果不能做，那可以观察吃溴吡斯的明有没有效：服药1-2个小时见效，疗效能持续6到8个小时。
第三做肌电图检查，肌电图主要是做低频重复电刺激，表现为波幅递减，单纤维肌电图表现为Jitter增宽。如果上述结果阳性，则支持重症肌无力的诊断。
确诊后，需要做胸部CT检查，一般的来说CT室只要没有发现胸腺瘤都报告正常，而胸腺增生的病人CT报告无法显示，因为它是个病理学诊断。
重症肌无力目前认为发病机制还是在胸腺，是胸腺的病变导致了乙酰胆碱受体抗体的产生。乙酰胆碱受体抗体对神经肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体发生了攻击，导致受体的减少，这是病变的发生机制。
所以对于刚诊断的重症肌无力的患者来说，只要不是单纯眼肌型（1型）的患者，如果没有手术禁忌症的话，首选胸腺摘除手术。术后再用其他的免疫调节治疗：激素、口服的免疫抑制剂、丙球、血浆置换等都可以，需要在医生的指导下应用。