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分子生物学研究结果，MSI发生率较高的肿瘤有：结肠腺癌、食管癌、直肠腺癌、胃腺癌、子宫体和子宫内膜癌。
随着科学发展，MSI正在成为一种生物标记物（Biomarker）。
结直肠癌患者中，MSI视为对5-FU为基础的辅助化疗无效的预测因子；and，MMR水平预示着接受PD-1/PD-L1免疫检查点抑制剂的有效性。
正因为这，本话题谈谈这个MSI与结直肠癌。
结直肠癌（Colorectal Cancer, CRC）是胃肠道中常见的恶性肿瘤，分子病理的发展，结直肠癌癌变过程渐渐被认识→结直肠癌的发生、发展是一个多步骤、多阶段、多基因（癌基因及抑癌基因）参与的遗传易感性疾病。
结直肠癌的基因遗传事件包括染色体不稳定性（Chromosome Instability, CIN）和微卫星不稳定性（Microsatellite Instability, MSI）。其中约80-85%的CRC由CIN引起，包括家族性腺瘤性息肉病（Familial adenomatous polyposis, FAP）（5号染色体长臂上的APC基因胚系突变）和散发性CRC（APC、KRAS、DCC、P53、nm23等基因突变）；而另外15-20%的CRC则主要是由MSI引起，包括遗传性非息肉病性结直肠癌（Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer, HNPCC，又称Lynch综合征）（错配修复基因胚系突变）和散发性MSI（+）CRC（错配修复基因MLH1基因启动子甲基化）。
错配修复基因（Mismatch Repair, MMR）基因家族包含（MLH1、MSH2、MSH6、PMS1和PMS2）等9个基因。这些基因主要用来纠正DNA双螺旋上错配的碱基对，还能修复一些因复制打滑而产生的小片段核苷酸插入或缺失。结直肠癌患者常常发生MMR基因的基因突变或启动子甲基化，从而导致MMR基因功能缺失，使含有错配碱基、核苷酸插入或缺失的DNA分子不能正常修复。
既有研究提示，II期的CRC患者术后是否需要辅助化疗，需要综合考虑临床高危因素和MSI状态。如果考虑氟尿嘧啶类单药治疗，推荐行MMR检测；对于具有dMMR/MSI-H的II期患者，预后较好，不应给予氟尿嘧啶类单药辅助治疗。另，对于dMMR的晚期CRC患者，可给予抗PD-1单抗治疗。
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