地中海贫血患者进行血常规检查，MCV平均红细胞容积和MCH平均红细胞血红蛋白量均降低，其发生率较大，需进一步检查血红蛋白电泳或红细胞渗透脆性试验。根据血红蛋白电泳的结果，如属α地贫，HbA2可能会下降或正常；如果HbA2升高，一般为β地中海贫血。如果上述检查不能诊断地中海贫血，需要依靠地贫基因检查。地中海贫血是常染色体隐性遗传病，如果父母携带该基因，新生儿也可能会携带该基因。一般会在婚检时做检查，为防止中间型和重型地贫胎儿的出生；如果夫妻双方携带同型地中海贫血基因，尽量不要联姻，因为有1/4的几率为重型地中海贫血胎儿，1/4的机率正常，1/2的机率携带地贫基因。需要做介入性产前诊断，诊断胎儿有无重型地中海贫血的可能，并及早指导终止妊娠。中间型和重型胎儿出生的后续治疗很困难，目前国内外都没有有效的治疗方法，会给社会和家庭带来沉重的经济负担。
只要有一方是地贫携带者，孩子就有可能患此病：轻型地贫携带者同正常人婚配，后代50%的机会成为轻型地贫携带者。静型地贫与轻型地贫婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿如果夫妻为同型地贫基因携带者，每怀孕，有1/4的机会为正常，1/2的为基因携带者，1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。但是重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，补充叶酸和维生素E。