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今天我们讨论一下孤独症（自闭症）的病因以及医生是怎么诊断孤独症的。
一、病因
孤独症的病因还不完全清楚，但研究表明，某些危险因素可能同孤独症的发病相关。引起孤独症的危险因素可以归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。.
1.遗传因素
研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。
每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。
繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。
2.感染与免疫因素
早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的概率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。
受孕早期孕妇若有反应停（沙利度胺）和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的概率增加。根据这些研究，对怀孕12.5d的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠，其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现，孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中，也会增加子代患孤独症的概率，其子代也表现出孤独症的行为学特征。
那么医生是如何诊断孤独症（自闭症）的呢？
应综合病史、躯体和神经系统检查、精神检查、辅助检查的结果予以诊断。
诊断要点包括：①起病于36个月以内；②以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要表现；③除外Rett综合征、Heller综合征、阿斯伯格综合征、言语和语言发育障碍等其他疾病。如患儿起病于36个月之后或不具备所有核心症状，则诊断为不典型孤独症。
现将DSM-Ⅳ孤独症的诊断标准介绍如下：
孤独症的诊断标准包括A、B、C三条。
A、在下列（1）、（2）、（3）三项中（共12小项），至少要符合6小项，其中包括（1）小项中的2项，（2）、（3）项中的至少1小项。
（1）社会交往有质的损害，表现如下：a. 非语言性交流行为的应用存在显著损害，例如：眼对眼的对视，面部表情、身体姿势及手势等。b. 不能与同龄人交往。c. 不能自发地与别人分享欢乐、兴趣、成就等（例如对自己有兴趣的事物，不能带给或指给别人看）。d. 在社交与情绪上不能与人发生相互作用。
（2）交流能力有质的损害，表现如下：a. 言语发育完全不发育或延迟，而不伴有想用其他方式（例如手势或模仿动作）代偿的尝试。b. 有一定说话能力者，在提出话题和维持谈话的能力方面也有明显损害。c. 使用刻板的或重复的语言或特殊的、只有自己听得懂的语言。d. 缺少与其年龄相应的自发的假扮游戏或模仿日常生活的游戏。
（3）行为、兴趣或活动方面的局限的、重复的或刻板的格式，表现如下：a. 有一种或几种固定的、重复的、局限的兴趣，其程度和内容均属异常，且不易改变。b. 固执地遵循某种特殊的、没有意义的常规或仪式。c. 刻板重复的作态行为，如手指扑动或扭转、复杂的全身动作等。d. 长期持续的只注重事物的局部。
B、3岁以前，在下列三方面中，至少有一方面已有发育延迟或功能异常：
（1）社交相互关系。
（2）用于社交的言语。
（3）象征性或想象性的游戏。
C、以上症状不能用Rett障碍或儿童期瓦解性障碍（婴儿痴呆）来解释。
有些朋友可能会说，你这我也看不懂呀。。。那么我简单给大家总结一些简单易懂的内容，教给大家如何在与孩子头痛的过程中判断孩子是否有自闭症的表现：
1.无语言：通常会被认为听力有问题或是失语症。
2.立即仿说：有变化的仿说被视为自闭症儿童表达沟通的意图，而没有弹性的仿说多半不具有沟通意图。
3.延宕仿：在一段时间之后喋喋不休的重复某些字、成语、句子、整首诗或是歌曲，同样也会有沟通性或是非沟通性之分，而这种行为通常和情境、压力有所联系。
4.说话不带感情：只是在告诉你，而不是和你谈话，也没有一般人说话时一问一答、一来一往的特性。
5.无法掌握音调、音量：说话时有如木偶一般，十分机械化，无法通过语音的音调、节奏、抑扬顿挫来表现情绪或是感受。也不能在不同的情境中使用不同的音量。
6.字义无法变化：如学校和校正，不能分辨其读音。
7.代名词反转：“你”、“我”、“他”等代名词有混淆的现象。
8.不清楚肯定与否定的概念：常使用“不”，而较少使用甚至不会使用“是”或“好”。
9.文法结构不成熟：会使用自己的语言，通常只有常跟他接触的人才了解其语言所隐藏的涵义。
10.很少发问：除了强迫性的行为表现外，他们很少会提出问题来发问。
11.固着性：不管情境的变化，重复的念着某句话。
12.不会使用因果性的语言：如因为、所以、因此、如果等词汇。
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