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唐氏筛查是孕期唐氏综合征产前筛检的简称,通过抽取化验孕妇的血液,检测母体中血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素、游离雌三醇、妊娠相关血浆蛋白A的浓度,并且结合孕妇的年龄、孕周、体重、胎儿颈后透明层厚度(NT)等综合情况来判断胎儿21-三体综合征也就是唐氏综合征、18-三体综合征和胎儿神经管异常的危险系数,从而筛查可能存在上述异常的胎儿的风险以进一步检查诊断。
唐氏筛查只是筛查方法,不是确诊方法,存在假阴性和假阳性,就是筛查阴性也就是筛查结果是低风险不能确定胎儿就是不存在上述疾病,而是提示胎儿这三种异常的概率非常小。筛查阳性,也就是筛查结果是高风险,不能代表胎儿就是异常,提示需要进一步做确诊检查。筛查结果在风险截断值与1/1000之间的称为临界风险,这其实也是低风险,但是发病风险又稍微高一些,大部分是正常的,做羊水穿刺等有创检查没必要,但不检查风险又有一些高,所以目前建议唐氏筛查有临界风险需要进一步做无创DNA检查,这是抽孕妇的血分离孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息,筛查常见的非整倍体染色体异常方法,从而进一步筛查排除异常。
总而言之,唐氏筛查有临界风险,提示胎儿异常风险略微增加,需要进一步做无创DNA检查以进一步检查筛查异常。
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