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产前诊断
在胎儿期应用各种检测手段，诊断其有无明显畸形、染色体病甚至基因病等遗传综合征。为宫内治疗或选择性终止妊娠提供依据。
（一）产前诊断的对象
夫妇双方为染色体平衡异位者。
生育过染色体异常胎儿的孕妇。
产前筛查确定的高风险人群。
生育过开放性神经管缺陷、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者。
X连锁隐性遗传病基因携带者。
夫妇一方有先天性代谢疾病，或已经生育过病儿的孕妇。
在妊娠早期接受较大剂量化学毒物、辐射或严重病毒感染的孕妇。
有遗传病家族史的孕妇。
有反复原因不明的流产、死产、畸形胎儿和有新生儿死亡史的孕妇。
?本次妊娠羊水过多、怀疑有畸形的孕妇。
≥35岁的高龄孕妇。
（二）产前诊断常用方法
胎儿结构超声检查，对筛查怀疑胎儿结构异常者进一步检查，也可以结合MRI检查。
染色体核型分析，利用绒毛或胎儿血细胞培养，检测染色体核型。
基因检测，验测基因序列有无异常。
基因产物检测，用于确定胎儿某些代谢病。
（三）产前诊断的疾病
染色体病，包括染色体数目和结构异常。早孕期自然流产中染色体异常约占一半。
性连锁遗传病，以X连锁隐性遗传病居多，如红绿色盲、血友病等。
先天性代谢缺陷病，多为染色体隐形遗传病。
先天性胎儿结构畸形，包括全身各器官的结构异常。如先天性心脏病、唇腭裂、开放性神经管缺陷及骨骼异常等，胎儿结构畸形染色体核型不一定异常。
（四）染色体病的产前诊断
羊水细胞制备，染色体病羊水穿刺的最佳时间为妊娠17-21周，此时羊水量相对较多，活细胞所占比大，培养容易成功。
绒毛制备，最佳时间为9-12周，培养时间相对短。
胎儿血细胞培养制备，主要用于胎儿血红蛋白病的诊断。
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