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本文章来源于妇产科在线

染色体异常在活产儿中的发生率为0.1%~0.2%，其中最常见的是21一三体，发生率约为1/800例活产儿，其他包括13-三体、18-三体、X染色体单体、三倍体等。

目前有多种手段可用于检测染色体异常，包括生物化学指标、羊膜腔穿刺染色体核型分析 以及超声检查。羊膜腔穿刺（羊穿）染色体核型分析的结果较为准确，但介入性操作可能导致0.5%～1.0%的胎儿死亡风险。

妊娠18～24周进行的妊娠中期超声检查（系统B超，也叫排畸B超），可以发现一些明确的胎儿结构异常和超声软指标。超声软指标并不特异，常为一过性存在，在正常胎儿中可见，但在染色体异常的胎儿中其发生率升高。

目前研究较充分的超声软指标包括：脉络丛囊肿、心内强回声、颈后皮肤增厚、肠管强回声、肾盂扩张、长骨短、鼻骨缺损或发育不良、轻度侧脑室增宽和单脐动脉等。超声软指标并非病理性指标，但可用于评估染色体异常的风险。