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唐氏筛查，顾名思义只是筛查，并不是百分百确诊，其对唐氏患儿或者染色体非整倍体的检出率一般可达60%-70%，有大概30%-40%的漏诊率，因此，唐氏筛查结果正常并不能完全保证宝宝最终结果是健康的。

无创DNA检测指通过采取孕妇的外周血，获得胎儿游离的DNA，是一种无创的更高级的产前筛查方法，目前它对于胎儿非整倍体异常的筛查敏感性达到99.8%~99.9%,?而假阳性率仅0.1%~0.2%，接近于产前诊断的检出率，但并非确诊。无创筛查的结果分为两种：“高风险”和“低风险”，是一种风险评估。无创筛查结果低风险，说明胎儿染色体异常的发生概率很小，但并不代表一定不会发生，并非说明染色体一定是正常的；如果胎儿筛查结果是高风险，还需要进一步做羊水等穿刺以及核型检测来确定诊断。

目前临床上仍然认为侵入性产前诊断行染色体核型分析是诊断胎儿唐氏综合症的“金标准”，核型检测结果才是最终的诊断依据。

转自微信公众号 超声（常清贤）