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唐氏综合征筛查，主要是通过母亲的血液样本来进行孕妇生出畸形胎儿、愚型胎儿的风险评估。
唐氏综合症主要是由于在孕妇怀孕后，基因以及染色体突变引起的，孕妇年龄越大发生染色体分离异常或基因突变的几率也就越大。
孕妇年龄超过30岁，胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。年龄超过35岁，几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。
建议年龄35岁以下的，孕妇本身没有染色体遗传病，既往没有分娩过遗传病患儿的，可以先做唐筛。
唐筛结果风险高或者错过了唐筛的时间，可以去做无创DNA，无创DNA的筛查结果显示高风险的话，建议还要做羊水穿刺确诊。
年龄35岁以上的低危孕妇，可以选择无创或者羊水穿刺。年龄大于40岁建议直接做羊穿。
羊水穿刺存在0.5%流产、感染的风险(基本等于正常流产率)。
转自微信公众号 超声
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