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孕育一个健康、聪明的宝宝，是每个家庭的甜蜜愿望，然而很多时候也并不能如愿以偿。每年的9月12日，是中国预防出生缺陷日。伴随着人口和疾病模式的转变，出生缺陷问题日益引起了家庭和社会的重视，缺陷儿的出生，无论是给孩子、家庭、还是社会都会带来很大的影响。出生缺陷指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体异常、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。出生缺陷可以非常轻微，以至于出生时难以发现，也可以非常严重，甚至危及生命。
今天，我们来一起看一下预防出生缺陷的三个关键时期：
第一个时期是孕前。孕前预防出生缺陷的方式主要是遗传咨询。
如果有以下情况，建议在孕前去专业的医院进行遗传咨询：1、夫妇双方或一方家庭成员中有遗传病、出生缺陷、不明原因的癫痫、智力低下、肿瘤及其他与遗传因素密切相关的患者，曾生育过明确遗传病或出生缺陷儿；2、夫妻双方或之一本身罹患智力低下或出生缺陷；3、不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇；4、孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇；5、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；6、其他需要咨询者，如婚后多年不育的夫妇，或35岁以上的高龄孕妇；近亲婚配。
遗传咨询医生通过帮助患者及家庭成员梳理家族史及病史，选择合理的遗传学检测方案，解读遗传检测结果，获取详细的临床表型，分析遗传机制、告知患者可能的预后和治疗方法，评估下一代再发风险并制定生育计划。夫妻通过遗传咨询对未来孕育健康宝宝得到科学指导，对可能孕育出生缺陷宝宝的夫妻，有空间和时间进行科学干预或选择，可以更有效避免出生缺陷发生。
第二个时期是孕期。孕期预防出生缺陷主要进行产前筛查和产前诊断。
产前筛查是在孕早期和中期，通过超声、血清学检查和无创产前检测技术等各种筛查手段发现胎儿患有遗传性疾病高风险的孕妇。产前筛查的时机和方式有：孕11-13+6周孕早期唐氏筛查（包括超声测胎儿NT与抽取静脉血）、孕15-20周孕中期唐氏筛查（如果已经做了早期唐氏筛查，中期唐氏筛查不用重复检查）、孕12-22+6周无创DNA检测（抽取静脉血）、孕20-24周胎儿系统超声筛查。
产前诊断针对出生缺陷高风险人群，除了在产前筛查中检出的高风险人群外，还包括根据病史和其他检查确定的高风险人群。产前诊断的时机和方式有：1、通过孕10-13+6周绒毛活检、孕17-22+6周羊水穿刺（超过此孕周行脐静脉穿刺术）、孕23周以上脐静脉穿刺术三种产前诊断方式，做胎儿染色体核型分析、全基因组拷贝测序、全外显子检测等遗传学检测；2、根据胎儿情况，通过在适当孕周做超声或核磁共振，对胎儿进行形态学检查。
第三个时期是宝宝出生后进行新生儿筛查。
新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法，主要对先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病进行筛查诊断，便于尽早开展治疗。
出生缺陷筛查和诊断能够对出生缺陷疾病进行早发现、早诊断、早治疗，尽可能降低出生缺陷发生，减低降低缺陷儿给家庭、社会造成的负担。所以，准备孕育新生命的夫妻，应该进行规范、严格的孕前、孕期及新生儿检查，特别是孕前及孕期的出生缺陷筛查及诊断尤为重要。