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胎儿肾脏在11-14周妊娠开始有排泄尿液功能，一般在怀孕14周左右通过产前检查、Ｂ超可以检查出。

多囊肾属于常染色体遗传性疾病。其父亲或者母亲家族中会有多囊肾病史。多囊肾胎儿出生后，肾脏逐渐被囊肿替代，容易发展成为肾功能衰竭。

多囊肾定义是肾皮质和髓质中出现多个大小不等的囊肿。分为婴儿型和成人型两类，常常为双侧病变。婴儿型严重的多数为死胎或生后数天内死亡。轻型者可以到儿童或者成人时才被发现。

多囊肾的临床特征是产前超声可以看见单侧或者双侧肾比较正常增大。病变侧的肾脏为多房性囊性包块，囊泡之间不相通，不能显示正常的肾集合系统回声。肾脏集合管扩张，先天性肝纤维化，如果双侧肾脏发生多囊，常常伴有母体羊水过少，胎儿膀胱空虚不能显示。肾脏体积增大，回声增强。

多囊肾胎儿出生后，腹部可以扪及肿块，有时出现血尿、脓尿或者消化道症状。一般的通过Ｂ超检查可以做出诊断。Ｂ超检查可以看见肾脏增大，包膜光滑完整，肾脏切面呈蜂窝状。

对于这种情况如果通过产前检查诊断胎儿多囊肾，建议专科医生会诊评估后尽早终止妊娠，避免多囊肾患儿出生。如果多囊肾胎儿出生，主要是对症处理，没有有效的干预措施。新生儿期发病主要是纠正患儿呼吸衰竭，如果度过新生儿期，随着年龄增大肾功能衰竭的发生率逐渐升高。