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特纳(Turner)综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征首先由Turner在1938年报道，1959年被证实系因性染色体畸变所致，故又称Turner综合征。

对于正常女性而言，其染色体核型是46，XX，而特纳氏综合征患者的染色体核型主要为45，X。此外还有同时可能有多种嵌合体核型，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX，或45，X/46，XX/47，XXX等。染色体畸变是导致此病的原因之一。特纳综合征往往是因为X染色体异常而导致的。该病的致病基因是由母亲携带，通常是因为本应遗传自母亲单一的X染色体缺失，随后由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。男女均可患病。

特纳氏综合征的患者的身材较为矮小，而且第二性征发育迟缓，甚至是没有第二性征。临床的表现为女性幼稚性外生殖器，可有阴道，子宫发育小或缺如。同时，患者会身高增长缓慢，即使成年，身高一般约135-140cm，表现为身材矮小。此外，还能有以下体征：

1.蹼状颈 (肩膀和脖子两侧部位变厚)

2.后发际低

3.耳朵位置低

4.眼睑下垂

5.轻度肘外翻

6.手部和脚部肿胀

7.指 (趾) 甲发育不良

8.多痣患儿

一般来说大部分特纳综合征患者智力正常，常会因为生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊进行针对性治疗。其血清 FSH、LH 在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。