健康知识库

超声软指标 ：颈项透明层（ NT）侧脑室增宽、脉络膜囊肿 ??后颅窝积液 ? 心脏内点状强回声 ???肾盂扩张 ??单脐动脉 ? 长骨短 ??肠管强回声 ???鼻骨缺失。 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 无 创DNA ：仅对胎儿的 21、 18、 13三体综合征三大染色体病进行评估，是产前筛查不作为最终诊断结果。如无创 DNA检查结果为高风险、临界风险，建议做有创产前诊断，如低风险但系统 B超发现胎儿异常，应进行遗传咨询和进一步相关检查。

有创产前诊断的指征：

1 、预产期年龄在35岁以上。

2 、产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇

3 、双胎、多胎、试管婴儿，有遗传病儿分娩史

4 、孕妇或丈夫有染色体异常，或一方为染色体异常携带者

5 、孕妇一年内接受过异体输血，孕妇体重指数＞40

6 、孕期患有肿瘤（良性子宫肌瘤除外）

7 、反复早孕期间自然流产、出生缺陷病史、神经管缺陷家

族史、家族分子遗传病史

8 、妊娠合并Ⅰ型糖尿病、高血压、哮喘、癫痫

9 、曾暴露于药物、病毒、环境危害、父母近亲结婚

最后： 发现超声软指标异常的孕妇应进一步做无创DNA或有创产前诊断，出生后新生儿做多种遗传疾病筛查，肝胆 胰肾彩超、心脏彩超。