吸收不良综合征（Malabsorption syndrome） 吸收不良综合征是指各种原因的小肠营养物质吸收不良所引起的综合征。营养物质的吸收必须经过充分的消化作用。因此，广义的吸收不良综合征包括消化不良与吸收不良，故又称为“消化吸收不良综合征”。许多疾病可引起本综合征，但其临床表现及实验检查结果往往相似。吸收不良包括各种营养物质，其中脂肪吸收障碍最具特征。 分类 吸收不良综合征的病因繁多，有多种分类方法，通常按病因及发病机理分为下列几类： 一、 原发性吸收不良综合征 系小肠粘膜（吸收细胞）有某种缺陷或异常，影响营养物质经粘膜上皮细胞吸收，转运。包括乳糜泻（coeliac disease）和热带口炎性乳糜泻（tropicsprue）等。 二、继发性吸收不良综合征 （一）消化不良 1、胰酶缺乏 如慢性胰腺炎、胰腺癌、胰腺纤维囊肿、胰腺结石、原发性胰腺萎缩等。 2、胆盐缺乏 如肝实质弥漫性损害、胆道梗阻、胆汁性肝硬化、肝内胆汁淤积症、回肠切除、肠内细菌过度繁殖（肠污染综合征） 3、肠粘膜酶缺乏 如先天性乳糖酶缺乏症。 （二）吸收不良 1、小肠吸收面积不足 如小肠切除过多（短肠综合征）、胃结肠瘘、不适当的胃肠吻合术，空肠结肠瘘等。 2、小肠粘膜病变 如小肠炎症，包括感染性、放射性、药物性（新霉素秋水仙素等）；寄生虫病，如贾弟虫病，园线虫病等。 3、肠壁浸润病变 如淋巴瘤、结核病、克隆病、whipple病等。 4、小肠运动障碍 动力过速如甲状腺功能亢进等，影响小肠吸收时间，动力过缓如假性小肠梗阻、系统性硬皮病，导致小肠细菌过度生长。 5、淋巴血流障碍 如淋巴发育不良，淋巴管梗阻（外伤、肿瘤、结核等）、血液循环障碍（门脉高压症、充血性心力衰竭）； 临床表现 吸收不良综合征由于营养物、维生素、电解质吸收障碍，引起一系列病理生理改变，主要临床表现有： 一、腹泻及其他胃肠道症状 腹泻为主要症状，且最具特征。每日排便3－4次或更多，粪量多、不成形、色淡有油脂样光泽或泡沫，有恶臭。也可为水样泻。少数轻症或不典型病例可无腹泻。伴有腹鸣、腹胀、腹部不适，但很少有腹痛。部分病人可有食欲不振及恶心、呕吐。 二、营养缺乏症状 腹泻发生后，由于蛋白质丢失及热能供应不足，患者逐渐感乏力、消瘦、体重减轻，可出现贫血，下肢浮肿，低蛋白血症。 三、维生素及电解质缺乏症状 可出现不同程度的各种维生素缺乏或电解质不足的症状。如维生素D及钙的吸收障碍可有骨痛、手足搐搦、甚至病理性骨折；维生素B族吸收不良可出现舌炎、口角炎、周围神经炎等；维生素B12叶酸及铁吸收不良可引起贫血；钾离子补充不足可加重无力、软弱、生理少尿、夜尿等。 继发性吸收不良综合征除上述吸收不良表现外，还具有原发病表现。 实验室及其他检查 一、粪脂肪检查 （一）苏丹Ⅲ染色镜检 正常时粪中不出现脂肪滴，如＞10滴／高倍视野，示脂肪吸收不正常。 （二）粪脂定量 正常＜6g／24小时，>6g／24小时，可诊断吸收不良综合征。 二、脂肪平衡试验 每日摄入试验餐，含脂肪70克以上，连续6天。收集后72小时（第4－6天）粪便测定脂肪含量，计算吸收率。 脂肪吸收率＝ 摄入脂肪（后3天）－粪脂（后3天）／（摄入脂肪）×100 正常值：＞95％，低于正常指示脂肪吸收障碍。 三、D－木糖吸收试验 D－木糖（D－Xylose）为一种戊糖，口服后不经消化酶分解、直接经空肠粘膜吸收，不在体内代谢，从肾排出。如肾功正常、测定尿内D－木糖排出量可反映小肠吸收功能。方法：空腹口服D－木糖5g，收集5小时尿，测定尿中D－木糖。正常值：＞1.25g(25％)，1.0~1.2g为可疑，＜1.0g（20％）为异常。 四、维生素B12吸收试验 反映回肠吸收功能，先注射维生素B121000ug，使体内饱和，口服60钴标记维生素B122ug，收集48小时尿，测定60钴量，正常值：＞8－10％，2－7％为中度吸收不良，＜2％重度吸收不良。多用于检查小肠细菌过度生长。 五、BT－PABA(又称胰功肽)试验 苯甲酰－L酪氨酸－对氨苯甲酸（BT－PABA）口服后，在小肠经糜蛋白酸酶分解，游离的对氨苯甲酸易被小肠吸收，经肾排出，收集6小时尿测定其排出量，可反映胰腺外分泌功能，正常值：55~75％。 六、钡餐X线全消化道检查 可了解小肠分泌与运动功能及有关病变，如肠管扩张，狭窄、粘膜皱襞改变、憩室、瘘管等。 七、小肠粘膜活检 可通过空肠镜检查或小肠粘膜活检器，钳取空肠粘膜活组织检查，也可通过结肠镜逆行插入回肠末端取回肠粘膜组织检查，诊断价值很大。 诊断 根据临床表现可疑吸收不良综合征者，先作粪便脂肪及X线钡餐检查，确定吸收不良存在；进一步检查寻找吸收不良的病因，制定治疗计划，观察疗效，验证诊断。具体诊断步骤可参考表2－6－1表2－6－1 消化吸收不良综合征诊断步骤[图片] 表中注① 小肠X线检查结果分析 注②空肠粘膜病变分析 1、正常所见：①胰腺功能不良；②胆盐缺乏。 2、小肠扩张，粘膜正常或皱襞消失；①热带脂肪泻；②非热带脂肪泻；③肠梗阻；④硬皮病；⑤糖尿病；⑥特发性小肠假性梗阻；⑦内脏神经官能症。 3、皱襞规则但增厚，扩张或不扩张：①水肿；②淋巴管扩张；③淀粉样变性。 4、皱襞不规则或结节样增厚，伴或不伴扩张；①肉芽肿性疾病（克隆病、结核病、组织胞浆菌病）；②Whipple病；③淋巴瘤；④卓－艾综合征；⑤寄生虫；⑥异常球蛋白血症及淋巴增厚生；⑦淀粉样变性；⑧嗜酸细胞性胃肠病；⑨系统性红斑狼疮。 1、正常：①胰腺功能低下；②细菌过多繁殖，胆盐缺乏。 2、非特异性改变：①克隆病；②细菌过多繁殖。 3、特异性改变：①热带脂肪泻；②嗜酸细胞增多；③疱疹性皮炎；④异常球蛋白血症；⑤Whipple病；⑥贾第虫病；⑦淀粉样变性；⑧无β-脂蛋白血症；⑨淋巴瘤；⑩球虫病；⑾肥大细胞病。 治疗 病因明确者针对病因治疗，辅以对症治疗；病因不明确者积极进行对症及补充性治疗。腹泻频繁者可给解痉剂或氯哌酰胺（咯哌丁胺、Loperamide商品名易蒙停）以减少腹泻次数。调整饮食，静脉补充营养、蛋白质、各种维生素、电解质。如静脉滴注脂肪乳、白蛋白、维他利匹特N（Vitalipid N,一种含维生素A、D2、E、K1等的乳剂）、水乐维他N（Soluvit N，一种含维生素B1、B2、B6、烟酰胺、泛酸、维生素C、H、B12、叶酸等水溶性维生素注射液）等，必要时输血浆或全血。（胡家露） 乳糜泻 乳糜泻（Celiac disease ,celiac sprue）是患者对麸质（麦胶）不耐受引起小肠粘膜病变为特征的一种原发性吸收不良综合征。又称麦胶性肠病（glutenous enteropathy）、非热带口炎性乳糜泻（nontropical spure）、特发性脂肪泻（idiopathic sprue）。本病在西方人群发病率约0.03%，我国则少见。 病因及发病机理 一、麦胶的致病作用 最初注意到患者症状与进食面粉制品有关，停止面食，症状缓解，因而提出麦胶可能是致病因素。麦粉含有10－15％的麦胶（gluten），被分解后产物为麦胶蛋白（gliadin）及麦谷蛋白（glutinen）。麦胶蛋白为分子量15.000的多肽，对肠粘膜有毒性，如进一步水解，毒性消失。正常人小肠粘膜细胞有分解麦胶蛋白的多肽酶，使其分解为更小分子的无毒物质。但在活动期乳糜泻患者，肠粘膜该酶活性不足，不能充分分解麦胶蛋白故引起小肠粘膜病变。 除考虑麦胶对肠粘膜的直接毒性外，还认为有免疫机制参与。用免疫荧光法证实活动期乳糜泻患者血液、小肠分泌物及粪便中均有抗麦胶蛋白抗体（IgA）。摄入麦胶（抗原）后与抗体在肠粘膜细胞中起反应，引起粘膜病理变化。停止摄入麦粉类食物3－6个月后，该抗体可以消失。 二、遗传因素 本病与遗传因素有关。挛生兄弟的发病为16％，一卵双生者可达75％，因遗传关系肠粘膜缺少麦胶蛋白分解酶；另外遗传影响机体免疫功能，对麦胶产生过敏反应。 病理 主要病理改变在空肠粘膜，绒毛缩短、增粗、萎缩变平；上皮细胞变性为低立方形，电镜下见微绒毛（刷缘）融合、模糊、分段、固有层有大量淋巴细胞与浆细胞浸润。肠粘膜细胞中的双糖酶、二肽酶（dipeptidase）及脂酶（esterase）减少，肠液分泌减少。因而影响小肠的消化、吸收功能，出现脂肪泻。 临床表现 起病大多缓慢，症状的个体差异很大，发病年龄有两个高峰，即婴幼儿（添加麦类食物后）及青壮年。病程表现为发作与缓解的波动性，进食麦类（小麦、大麦、黑麦、燕麦）食物症状加重（活动期），忌麦类食物症状缓解。 一、消化道症状 腹泻是主要症状，典型者为脂肪泻。可伴有腹胀、腹鸣等。 二、营养不良症状 软弱、乏力、消瘦、体重减轻，若有低蛋白血症可出现下肢浮肿；口炎、舌炎、贫血、皮肤粘膜出血倾向；骨痛、手足搐搦;感觉障碍、末稍神经炎等。 实验室检查 一、贫血、低蛋白血症 约70％患者出现，贫血可为巨细胞性、小细胞性或混合性。 二、免疫改变 C3C4降低，血清IgA升高或正常，IgA减少，抗麦胶抗体阳性，麦胶白细胞移动抑制试验阳性。 三、粪脂测定及脂肪平衡试验 见前 四、D木糖试验 见前 五、胃肠钡餐检查 可见空肠中段、远段弥漫性扩张、皱襞肿胀或消失，呈雪花样钡斑，钡剂通过小肠时间延长等可提示诊断。并可排除继发吸收不良的原因。 六、小肠粘膜组织检查 病变具有特征性，见前述。 诊断与鉴别诊断 依据症状与麦粉食物的关系，典型脂肪泻与营养缺乏表现及有关实验检查，可作出初步诊断。进一步检查可作空肠粘膜活检。注意与其它吸收不良综合征鉴别。忌麦粉食物治疗试验有效，可以确诊。 本病主要与以下吸收不良综合征鉴别。 一、热带口炎性乳糜泻 发病地区生活或旅居史，发病与麦粉食物无关。对广谱抗生素及叶酸治疗反应好，忌麦粉饮食无效。 二、贾弟虫病 症状与本病相似，X线钡餐征象也难鉴别，采集十二指肠液及粪便反复查找贾弟鞭毛虫，小肠粘膜活检也可见原虫簇聚于粘膜表面，甲硝唑（metronidazole）试验治疗效果好。 治疗 针对病因进行饮食治疗，辅以对症治疗及补充治疗。 一、饮食治疗 关键是忌麦胶饮食，停食各种麦类（大麦、小麦、燕麦、黑麦、裸麦等）食品。但若将麦粉中麸质（面筋）去掉，剩余的淀粉不含麦胶，病人仍可食用，忌麦胶饮食治疗3－6周症状明显好转，常需持续治疗一年。 二、对症治疗及补充治疗 见前。 三、激素治疗 适用于极度衰弱，对忌麦胶饮食反应不好或不能耐受无麦胶饮食的患者，可用肾上腺皮质激素，强地松或强的松龙30－40mg/日，晨一次口服，症状改善后逐渐减量维持。