健康知识库

每天常规的串联质谱报告审核，突然，一张异常的检测报告跳了出来，结果显示C14:1，C14指标异常增高，这两项指标高度异常，提示孩子可能是一种罕见的遗传代谢病——极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，这是一种极其凶险的脂肪酸氧化障碍性疾病，死亡率极高。我立即拨打了家属电话，询问宝宝目前的情况是否健康，并通知立即携带宝宝到我们医院进行复查。得知宝宝一般情况还好，看起来没有什么不正常的地方，才略微有些放心。

很快，20天的童童被爸爸妈妈带来复查，通过复查和基因检测，最后确诊为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。该病临床表现有三个类型，最常见最凶险的类型为心肌病型，发病凶险，死亡率高，常有低酮性低血糖、瑞氏综合征、新生儿猝死、肥厚型和扩张型心肌病、心包积液、心律失常、肌酸激酶升高。我们立即对孩子进行了饮食指导与治疗，建议吃不含长链脂肪酸的特殊奶粉，同时口服左卡尼丁。




大女离奇死亡，谁是罪魁祸首

常规询问病史中了解到，夫妻俩在一年半之前曾育有一女，生后健康，70多天因不明原因的呕吐、腹泻、昏迷、抽搐，治疗两天死亡，死亡原因不明。高度怀疑与此种疾病有关，建议复印当时就诊病历，目的是更好了解病情，遭到家长拒绝。“第一胎已经死了，和这个孩子有什么关系呢？既然这个孩子已经确诊，好好治疗就行了，还纠缠第一胎干什么呢？”




突发疾病，拿什么拯救你孩子

在随后的日子，父母一直按照要求带童童定期复查，孩子看起来也不错，发育还可以，没有明显的神经系统表现。一天中午，接到妈妈打电话过来，哭哭啼啼：“医生，求求你，一定要救救我的孩子”，原来8个月的童童在头一天突然出现了腹泻、呕吐、抽搐、昏迷等症状，在当地医院抢救治疗，希望能够得到我的帮助，转诊到我们医院进行治疗。考虑到这是一种致死率极高的疾病，而且一旦发病，几乎无药可救，和家属进行了充分的沟通，我们会尽最大的努力抢救孩子，但因为疾病原因，结局不一定完美，家属表示理解，愿意配合医生进行治疗。再次见到童童，面色苍白，四肢肌张力低下，昏迷状态，呼吸不规律，典型的三凹征，头颅CT提示脑萎缩，胸片提示心脏肥大，超声心动图提示心包积液，心肌肥厚。面对这样一个心脏结果，即使挺过这几天，以后也不会有太大的改善，专家断言很难活过一岁......虽然她仍然顽强地喘息，喘息，但呼吸越来越弱，越来越弱，在坚持了两天后，终因各个脏器功能衰竭而离去......




姐妹二人，先后确诊罕见病

我翻遍了库存的新生儿筛查血片，终于在几十万库存血片里找到了两年前童童姐姐刚出生时候采集的足跟血，（由于我们当年只筛查四种疾病，没有做过串联质谱遗传代谢病筛查），免费为她进行了串联质谱传代谢病筛查，结果提示，C14:1，C14两项指标异常增高，基本可以确诊。结合姐姐临死前的一些临床表现，和妹妹是惊人的相似。




残缺的家庭，爱如何延续

短短两年，两个孩子，一个80天，一个八个月，先后以相同的症状离奇死亡，对于一个家庭如何承受？夫妻二人将如何面对？这次父亲很配合，复印到了姐姐当时的病历，和我咨询了有关产前诊断的一些细节问题。这是一种常染色体隐性遗传性疾病，每一胎的发生率是1/4，建议下一胎在怀孕13周抽绒毛，或18周抽羊水，做产前基因诊断，确保下一胎分娩一个完全健康的孩子。一天，妈妈小心翼翼的咨询我“如果我们两个人离婚了，他和别人结婚是不是可以生出正常的孩子？”我告诉她，只要是怀孕，每一胎都有风险，可能不会生出这种疾病的孩子，但是不排除生出其它疾病的孩子，同时劝她好好过日子，不要胡思乱想，难道在承受失去两个孩子打击的同时，再承受失去爱人和家庭的疼痛吗？

相关知识

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较罕见的脂肪酸代谢障碍疾病，根据起病年龄和临床表现分为三型：心肌病型、肝型、肌病型。心肌病型病情重，病死率高。临床诊断可通过血串联质谱（MS／MS）检测血肉豆蔻烯酰基肉碱（C14：1）水平进行，进一步确诊可通过基因诊断、酶学分析及脂肪酸氧化流量分析。治疗上主要包括避免空腹，减少长链脂肪酸的摄入，补充中链甘油三酯等。