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猫叫综合征也是在临床工作当中相对比较常见的一种染色体疾病。主要是由于孩子出生以后在婴幼儿时期，有猫叫样的哭声而得名。猫叫综合征的主要原因是由于5号染色体短臂缺失，又叫5p综合征，这是一种最常见的缺失综合症，可以导致出现患儿喉部发育不良或者未分化，而导致出现哭闹的时候有猫叫样的表现。

猫叫综合症的主要表现就是有猫叫样的哭声，有比较特殊的面容，例如头比较小，圆月脸不对称，呈惊恐状，眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜斜视，有白内障，有视神经萎缩的情况，鼻梁比较宽小下颌，偶尔可以见到唇腭裂，而胃比较低，发育不良，脖子比较短。而且在新生儿期会出现明显的几率低下，有比较软的情况，以后可以出现明显的发育落后的情况，也可以出现通关掌纹，髋关节脱位，脊柱侧突，以及先天性心脏病的情况。

针对猫叫综合症，主要的检查方式就是进行染色体的核心分析，这是确诊猫叫综合征最直接最准确的方法。所以在临床工作当中，如果出现了有明显的猫叫样的哭声，有面部的明显异常，就需要考虑进行染色体方面的检查，有类似的情况，有可能会合并存在染色体方面的异常。这也是很多有异常外在表现的新生儿需要进行染色体或者基因方面检查的原因。

猫叫综合征，目前没有特别针对性的治疗办法，只能根据孩子的情况进行针对性的治疗。而且在孕期进行羊水穿刺检查，是可以进行预防性的产前诊断的，所以如果家庭当中有类似的孩子出现，在要孩子的时候需要特别的注意进行羊水穿刺检查。