健康知识库

先天愚型，又叫唐氏综合症，或者21三体综合征，是最常见的染色体疾病，也是人类第1个被确诊的染色体病，21三体综合征的发生率还是相对比较高的，所以现在在产科的常规检查之中，都需要进行唐氏综合征的筛查，或者无创DNA的检查，甚至羊水穿刺检查等等。进行这些检查，有利于在胎儿时期就发现有唐氏综合征的可能性，便于针对性的进行，采取措施有利于优生优育，这是最直接也是性价比最高的方式。

出现先天愚型的情况，主要的原因有可能是多个方面的，例如母亲怀孕的时候年龄比较大，年龄越大，孩子出现先天愚型的可能性就越大，包括父亲的年龄也会有一定的影响，另外，有放射线的刺激，也会容易引起类似的情况，孕妇接触了放射线后有可能会发生染色体的变异。如果在孕期有病毒性的感染，也有可能会出现类似的情况，化学品的接触，以及相关的读物，也会是一个比较常见的危险因素。

如果在孕期没有准确的查明是否有先天性综合症的情况，仍然在新生儿当中有可能会出现唐氏综合症的表现。出现唐氏综合症，有可能在孩子出生以后就有比较明显的表现，例如有头小，眼距比较宽，眼裂也比较小，眼向外侧上斜，有内资的赘皮，鼻干比较低平，鼻子比较短，耳朵比较小比较圆，硬腭窄小，嘴唇比较厚，舌头比较厚，常常伸出口外，流口水比较多。还可以有明显的通贯掌的情况。有的孩子有可能会存在其他器官的畸形，例如先天性心脏病，有消化道畸形，有唇腭裂或者多指的情况。

单纯的通过外观并不能直接确诊有唐氏综合症的情况，但是如果出现了一些特殊的面容，就需要考虑进行染色体核心分析来判断是否有21三体综合征，也就是先天畸形的情况。