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小儿猫叫综合征是由于五号染色体断臂部分缺失导致，是比较常见的染色体疾病，一般猫叫综合征多发生于5号染色体，所以也是比较常见的一种能确定基因位点的疾病，这个位点可以有控制音调的变化，出现变异可以导致出现发音音调的变异。

猫叫综合征患儿在出生时有猫叫样的哭声，头面部有典型的畸形特征，小头圆脸，眼距宽，小下颌，有斜视表现，有宽平的鼻梁以及低位小耳等，一般会存在明显的生长落后以及智力落后的情况。患儿常并发生长障碍，斜视，白内障，还可以出现痉挛性步态。

猫叫综合征是具有比较固定的染色体变异导致，所以在怀孕期间进行检查是可以发现的。如果孕期羊水穿刺检查提示有猫叫综合征的可能，需要考虑终止妊娠。猫叫综合征是由于双亲染色体平衡易位导致，可以导致出现猫叫综合征，所以有过这样的孩子的家庭，还是有可能会再次出现这样的情况。但是，一般情况下，在怀孕前或者怀孕期很少会进行染色体方面的检查，所以猫叫综合征可能不能避免，但是如果家庭中已经出现了这样的孩子，以后再生育可能发生猫叫综合征的可能性就会很大程度的下降。

针对猫叫综合征，目前没有特别的治疗办法，主要就是针对孩子的症状进行相应的康复训练和加强护理措施。但是，猫叫综合征的病死率比较低，很多患儿可活到成人，但体重，身高均低于正常。