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先天性甲状腺功能减退经典11问答（诊断篇）

1、先天性甲状腺功能减退症筛查时间是什时候？

答：正常足月儿出生后2~4天内完成；早产儿以及合并有严重并发症的新生儿出生后7天内完成；如果母亲在怀孕期间有使用抗甲状腺药物（如甲硫咪唑、丙基硫氧密啶等），或者有先天性甲状腺功能减退家族史，需要筛查脐带血。

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2、特殊体质的儿童如果筛查是正常，可以完全放心吗？

答：不能。早产儿，低体重儿，危重新生儿，多胞胎因为身体条件的不同，如果早期筛查是正常，但仍然建议在两个周时再重新采血复查TSH、FT4、T4。

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3、先天性甲状腺功能减退症最好的筛查方法是什么？为什么？

答：应该同时测定TSH、T4是最好的，也是最理想的检查方法。因为仅仅筛查TSH，如果有异常后期再复查T4。有可能漏诊甲状腺素结合球蛋白缺乏、下丘脑垂体性甲减、TSH缓慢升高性甲减；而如果仅仅测定T4，必要时再测定TSH。可能会漏诊早期T4正常，TSH缓慢升高的患儿。

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4、TSH浓度是多少提示为先天性甲减筛查阳性？

答：一般大于10~20mU/L（请注意这是第一次筛查的阳性标准，而不是后期复查的阳性标准）。根据既往资料显示如果筛查发现TSH明显升高（＞30?mU/L），则高度怀疑是先天性甲减。

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5、如果筛查发现FT4降低，TSH>40 mU/L怎么办？

答：应尽快复查TSH、FT4，如果复查后发现FT4降低（＜0.6ng/dl），TSH升高（＞9 mU/L），则应该立即开始进行治疗，并且可以确诊是先天性甲状腺功能减退。

6、?如果FT4降低，TSH轻微升高，TSH＜40 mU/怎么办？

答：应尽快复查TSH、FT4，如果复查后发现FT4降低（＜0.6ng/dl），TSH升高（＞9 mU/L），则应该立即开始进行治疗，并且可以确诊是先天性甲状腺功能减退。如果复查发现FT4正常（＞0.6ng/dl），TSH也恢复正常（＜9 mU/L），则提示其他原因引起的甲状腺功能波动，不需要做治疗。

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7、非先天性甲状腺功能减退症而导致的甲状腺功能波动主要有什么原因？

答：主要见于一过性甲减、母体在怀孕过程中使用过抗甲状腺药物（如甲硫咪唑、丙基硫氧密啶等）、孕妇的促甲状腺激素受体抑制抗体（TRBAb）阳性、TSH受体突变、地方性碘缺乏、生产之前以及生产之后婴幼儿有接触过碘化物等原因。

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8、筛查发现FT4减低，但是TSH正常怎么办？

答：应尽快复查TSH、FT4、T4。考虑可能是一过性甲减，则不需要进行相应的治疗。临床符合中枢性甲减，则应该立即进行治疗。考虑甲状腺素结合球蛋白缺乏,，则会出现单纯性低T4血症，应该每个月都监测一次甲状腺功能。

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9、?筛查发现T4正常，但是TSH升高怎么办？

答：应该在2~4周时复查。如果复查发现TSH正常（＜9 mU/L），不需要进行治疗，如果发现TSH持续升高大于10 mU/L，则应该开始进行治疗，但到三岁时可以尝试停止治疗，根据复查结果决定下一步处理方案。

10、如果筛查，发现TSH持续上升，一个月时还在6~10 mU/L，则应该在两周内答：复查TSH、FT4、T4，复查提示TSH正常无需治疗，TSH持续升高大于10 mU/L应该开始治疗，但三岁时可以尝试停止治疗。

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11、先天性甲状腺功能减退症的诊断标准？

答：第一原发性甲减。TSH升高（＞9 mU/L），FT4减低（＜0.6ng/dl）；第二原发性亚临床甲减。TSH升高（＞9 mU/L），FT4正常（0.9~2.3 ng/dl）；第三甲状腺素结合球蛋白缺乏。TSH正常（＜9 mU/L），FT4正常在0.9~2.3 ng/dl之间。但是TT4减低（＜5μg/dl）。T3RUR（T3树脂摄取率）大于45%；第四中枢性甲减。TSH正常（＜9 mU/L），但FT4减低（＜0.6ng/dl），TT4减低（＜5μg/dl）。